Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehityksen jälkeenjääneisyys, pään ja kasvojen epämuotoisuus, sydän- ja verisuonisairaudet, lihaksiin ja luustoon liittyvä poikkeavuus sekä muut kehityshäiriöt

Trisomia 5q

Kromosomin 5q duplikaatio-oireyhtymä
Osittainen trisomia 5q
dup(5q) oireyhtymä

Viidennen kromosomin pitkän varren kahdentuminen aiheuttaa psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyyttä, pään ja kasvojen epämuotoisuutta, sydän- ja verisuonisairauksia, lihaksiin ja luustoon liittyvää poikkeavuutta ja muita kehityshäiriöitä.

Vammautuneen pää on pieni (mikrokefalia), otsa korkea, ja leuka pieni. Korvat sijaitsevat matalalla. Korvalehdet ovat suuret. Silmäluomiraot ovat alaspäin viistot ja toisistaan etäällä sijaitsevissa silmissä esiintyy karsastusta. Silmien sisäkulmaa peittää osittain ihopoimu, ylähuulivako on korkea. Ylähuuli on on eteen tyäntyvä ja suupielet ovat alaspäin kääntyneet. Vatsatyrä on tavallinen. Sormet ovat ohuet ja suipot sekä kämmenluut lyhyet. Peukalot ovat lyhyet ja leveät, kampurajalkaisuutta ja yhdys- sekä liikasormisuutta saattaa esiintyä. Kynnet ovat usein erityisen kuperat. Lisäksi esiintyy kouristuskohtauksia. sydänvikoja ovat sydän- ja eteiskammion väliseinävauriot. Keuhkokudoksen tulehduksia esiintyy runsaasti.

Oireisto vaihtelee. Vammautuneilla, joilla on kahdentuma geeni-alueella dup(5)(q11-q22), on psykomotorista jälkeenjääneisyyttä, luuston ja lihaksiston poikkeavuuksia, kasvojen epämuodostumista, kasvuviivettä ja ohutsormisuutta. Pienipäisyyttä, kasvuviivettä, lyhytpäisyyttä, litteää ylähuulivakoa, ylähuulen ohuutta, suupielien alas kääntymistä ja korvien matalalle sijoittumista tavataan alueella (q22-q33) sekä alueilla (q32-qter) ja (q33-qter) psykomotorista kehitysviivettä, kasvun hitautta, lyhyt- ja pienipäisyyttä sekä kasvojen poikkeavuuksia.

Oireyhtymän vammauttamat ovat usein lihavia.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Duplication 5q, Orphanet
Delineation of the dup5q phenotype by molecular cytogenetic analysis in a patient with dup5q/del 5p (cri du chat), Brynn Levy et al, American Journal of Medical Genetics 2002 - Wiley InterScience
De novo duplication (5)(q31.3q33.3): report of a patient and characterization of the duplicated region using microdissection and FISH, J.F. Sanchez-Garcia et al, American Journal of Medical Genetics 2001 - Wiley InterScience
Tandem duplication of proximal 5q, Rojas-Martinez A, Garcia-Cruz D, Medina C, Moller M, Restrepo CM, Rivera H, Ann Genet. 1990 - PubMed
Tandem duplication mosaicism: characterization of a mosaic dup(5q) and review, Rauen KA, Bitts SM, Li L, Golabi M, Cotter PD, Clin Genet. 2001 - PubMed
Prenatal diagnosis of de novo distal 5q duplication associated with hygroma colli, fetal oedema and complex cardiopathy, Witters I, Van Buggenhout G, Moerman P, Fryns JP, Prenat Diagn. 1998 - PubMed
Familial dup(5)(q15q21) associated with normal and abnormal phenotypes, Li SY, Gibson LH, Gomez K, Pober BR, Yang-Feng TL, Am J Med Genet. 1998 - PubMed
Duplication within chromosome 5q characterized by fluorescence in situ hybridization, Mowat D, Jauch A, Robson L, Smith A, Am J Med Genet. 1999 - PubMed
Duplication of 5q11.2----q13.1 from a familial (5;20) balanced insertion, Yip MY, Kemp J, Hanson N, Wilson M, Purvis-Smith S, Lam-Po-Tang PR, Am J Med Genet. 1989 - PubMed
An unusually large 5q duplication in an adult female subject: spreading of inactivation and in vitro instability of the derivative Xp/5q chromosome, Rovescalli A, Ghidoni A, Ann Genet. 1989 - PubMed
Clinical manifestations of trisomy 5q, Kumar D, Heath PR, Blank CE, J Med Genet. 1987 - PubMed
Duplication 5q(5q22----5q33): from an intrachromosomal insertion, Martin NJ, Cartwright DW, Harvey PJ, Am J Med Genet. 1985 - PubMed
A clinical syndrome associated with 5p duplication and 9p deletion, Liberfarb RM, Atkins L, Holmes LB, Ann Genet. 1980 - PubMed
Partial duplication 5q syndrome: phenotypic similarity in two sisters with identical karyotype (partial duplication 5q33 leads to 5qter and partial deficiency 8p23 leads to pter), Bartsch-Sandhoff M, Liersch R, Ann Genet. 1977 - PubMed
UNIQUE - The Rare Chromosome Disorder Support Group
The Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT)
Chromosome Deletion Outreach, Inc
Chromosome 5q deletion syndrome

Kari Viitapohja 28.4.2002


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki