Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Silmien, korvien, vatsan, virtsa- ja sukuelinten, sydämen, munuaisten ja luuston vauriot |
Schmid-Fraccaron oireyhtymä
Kromosomi 22, osittainen tetrasomia
Käänteinen kaksoisesiintymä (22) (q11)
Kromosomi 22, osittainen trisomia (22pter-22q11)
Kissansilmäoireyhtymä on hyvin harvinainen kromosomivaurio, jossa 22. kromosomin pitkä varsi esiintyy solun perimässä kolmasti tai neljästi normaalin kaksoisesiintymisen sijaan. Taudin oireet vaihtelevat runsaasti, ja myös oireisto on tavattoman laaja. Lisäksi oireiden vaikeusaste vaihtelee sen mukaan kuinka paljon ylimääräistä geeniainesta kromosomiin on liittynyt.
Kromosomivaurion tyypillisimpiä oireita ovat silmien, korvien, vatsan, virtsa- ja sukuelinten, sydämen, munuaisten ja luuston vauriot.
Tauti on saanut nimensä silmien värisolujen puutoksista, jotka saavat iiriksen näyttämään avaimenreiän muotoiselta, sekä silmäluomien raon viirumaisuudesta ja pienikokoisten silmien etäällä toisistaan sijainnista. Kuitenkin ensimmäistä kertaa v. 1879 kuvatun oireyhtymän on sittemmin todettu esiintyvän jopa useissakin tapauksissa ilman silmien kissamaisia piirteitä.
Silmäoireisiin voi liittyä myös värikalvojen kokonaan puuttuminen, harmaakaihi ja silmähermon vaurioita.
Silmien ja korvien, lähinnä korvalehtien ja korvakäytävien, poikkeavuuksien lisäksi taudissa esiintyy iho-oireita poskissa, matalanenäisyyttä, nenäaukkojen umpeutumista, kitalakihalkioita, munuaisten kehittymättömyyttä ja ylilukuisuutta, kasvaimia, umpisuolen kiertymishäiriötä, keuhkojen epämuodostumia, peräaukon avanteita, kohdun kehittymättömyyttä, siittimen alahalkion muodostumista, vaginan umpeutumista, raajojen värttinäluiden puutoksia, kylkiluiden ja nikamien puutteellisia liitoksia, yhdysjalkaisuutta ja selkärangan vaurioita (mm. skolioosia).
Jotkut sairastuneista kuolevat heti synnyttyään. Yleensä fyysinen kehitys on hieman viivästynyttä. Myös kehitysvammaisuuden aste vaihtelee. Joissakin tapauksissa kehitysvammaisuutta ei esiinny lainkaan. Myös fyysiset vammat voivat olla varsin lieviä.
Sairauden esiintymistiheys on eri arvioiden mukaan 1/50.000 - 1/150.000. Sen aiheuttaa tavallisesti sattumanvarainen geneettinen mutaatio. Silti perinnöllisyystutkimuksiakin pidetään tärkeinä.
Lisätietoja:
CAT EYE SYNDROME; CES, OMIM
Cat Eye Syndrome, NORD
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Cat Eye Syndrome, Chromosome 22 Central
Cat eye syndrome critical region protein 4 (CECR4)
Human protein:
Q9BXW7 - Cat eye syndrome critical region protein 5 precursor. EMBL
Bioinformatic Harvester(c)
Cat eye syndrom, Socialstyrelsen, Sverige
Kehitysvammahuollon BBS 4.1.1998
AN 13.4.2000
Kari Viitapohja 21.12.2002