 | Kallon ja kasvojen epämuotoisuus, sukuelinten poikkeavuudet, käsien ja jalkojen epänormaalius, kehityksen jälkeenjääminen, sydänviat ja muut kehityshäiriöt |
Trisomia 2
Kromosomin 2 trisomia-oireyhtymä
2 trisomia
Lisäkromosomin esiintyminen muuten normaalisti kahdentuneessa kromosomissa aiheuttaa
synnynnäisiä epämuodostumia koostuen kallon ja kasvojen epämuotoisuudesta, sukuelinten
poikkeavuuksista ja käsien ja jalkojen epänormaaliutta, kehityksen jälkeen jäämisestä,
sydänvioista ja muista kehityshäiriöistä.
Vammautuneen pää on pieni (
mikrokefalia), keskikasvot vajaamuodostuneet, posket litteät, takaraivo ja otsa ulkonevat sekä leuka suippo. Korvat ovat eteenpäin kiertyneet ja korvalehdet poikkeavat. Silmät ovat etäällä toisistaan ja silmäluomet
riippuvat sekä sisemmät silmäkulmat laskostuneet. Nenä on suippo, suulaki korkeakaarinen ja
huulet ohuet. Suulaki- ja huulihalkio ovat tyypillisiä oireita, samoin kuopparintaisuus, etäiset nännit ja vesivatsa. Viides ja neljäs sormi voivat olla päällekkäiset, samoin varpaat. Peukalot ovat leveät, jalat ja ranteet saattavat olla virheasentoiset.
Downin
oireyhtymästä tuttua nelisormipoimua voi esiintyä, samoin vajaaraajaisuutta eli raajojen pääteosien puutoksia. Selkärangan ongelmana esiintyy
skolioosia. Lihaksisto on veltto.
Aivojen valkoista ainetta on vähäisesti, aivokurkiainen on ohut. Lisäksi oireisiin kuuluvat hippokampuksen kasvuhäiriö, poikkeavat aivojen etuosan uurteet,
sydämen kammioiden väliseinän puutos, aortan viat, avoin valtimotiehyt,
kolmiliuskaläpän puutteellisesta sulkeutumisesta aiheutuva veren käänteisvirtaus oikeasta kammiosta oikeaan eteiseen kammiosystolen aikana, bronkopulmonaalinen dysplasia (vastasyntyneiden respiraattorihoidon jälkitautina ilmenevä keuhkoputkia ahtauttava ja keuhkokudosta vaurioittava sairaus), kuolioituva suolitukos
ja suolen poikkeava liikkuvuus, sapensalpaus ja sidekudostulehdus, kaksineuvoiset ulkoiset
sukuelimet, vitsaputken ulkoaukko peniksessä, vesimunuainen ja virtsan takaisinvirtaus sekä kilpirauhasen vajaatoiminta.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
UNIQUE - The Rare Chromosome Disorder Support Group
The Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT)
Kari Viitapohja 24.4.2002
