 | Kehitysvammaisuus ja pään sekä kasvojen epämuodostuminen |
Trisomia 15
Viidennentoista kromosomin trisomia on varsin harvinainen häiriötila. Oireyhtymän piirteitä ovat
kehitysvammaisuus ja pään sekä kasvojen epämuodostuminen.
myös poikkeuksellisen lyhyt niska, sormien ja varpaiden epämuodostumat,
skolioosi ja luuston vauriot, sukupuolielinten kehittymättämyys (erityisesti miehillä) sekä toisinaan sydänviat kuuluvat oireistoon. Vammautuneella saattaa olla pieni tai taakse vetäytynyt alaleuka, epämuodostuneet korvat, leveä nenä, ylöspäin kääntyneet sieraimet, pieni suu, ohuet huulet, kitalaen halkio, lyhyt liikaihoinen kaula, pieni rintakehä, kylkiluiden lukumäärän poikkeavuutta, sormien ja varpaiden päällekkäisyyttä, kampurajalka, sydänvika, etualalle sijoittunut peräaukko ja kasvuviive.
Kromosomimuutoksessa 15. kromosomipariin yhdistyy kolmas, ylimääräinen, kromosomi. Vammojen vaikeusaste on sitä vaikeampi mitä täydellisempi ylimääräinen kromosomi on.
Tunnetuin saman kromosomin kolmoiskytkentä on 21-trisomia, josta käytetään nimitystä
Downin oireyhtymä. Muiden kromosomien (mm
13-trisomia ja
18-trisomia) vastaavat poikkeamat ovat kaikki sangen harvinaisia.
Lisätietoja:
Tapaustutkimus 15q25.3-qter-trisomiasta (abstrakti) - Kim JH, Lee WM, Ryoo NH, Ha JS, Jeon DS, Kim JR, Kim JS, Lee SY, The Korean journal of laboratory medicine 2009 Feb;29(1):66-70
Ylikasvu ja trisomia 15q26.1-qter IGF1-reseptori-geenin kanssa: raportti kahdesta suvusta ja katsaus kirjallisuuteen(abstrakti) - Laurence Faivre, Philippe Gosset, Valärie Cormier-Daire, Sylvie Odent, Jeanne Amiel, Irina Giurgea1, Marie-Cäcile Nassogne, Laurent Pasquier, Arnold Munnich, Serge Romana, Marguerite Prieur, Michel Vekemans, Marie-Christine de Blois & Catherine Turleau, European Journal of Human Genetics (2002) 10, 699-706
Osittainen trisomia 15 (q24-qter) (tiivistelmä) - Francois Manson, www.TheFetus.net 2008
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Trisomy 15 mosaicism, University of British Columbia, nettisivu 2004
Trisomy 15 mosaicism, Orphanet
Trisomy 15 mosaicism in an IVF fetus, Bennett CP, Davis T, Seller MJ, J Med Genet. 1992 - PubMed
Delineation of a clinical syndrome caused by mosaic trisomy 15, Buhler EM, Bienz G, Straumann E, Bosch N, Am J Med Genet. 1996 - PubMed
Trisomy 15 is frequently observed as a minor clone in patients with Anemia/MDS/NHL and as a major clone in patients with AML, Batanian JR et al, Cancer Genet Cytogenet. 2000 - PubMed
Trisomy 15 CPM: probable origins, pregnancy outcome and risk of fetal UPD, European Collaborative Research on Mosaicism in CVS (EUCROMIC), Prenatal Diagnosis 1999 - Wiley InterScience
Kehitysvammahuollon BBS 3.1.1998
Kari Viitapohja 7.12.2002, 15.6.2004
