 | Pään epämuotoisuus, kitalaki- ja huulihalkio, monisormisuus, vaikea sydänvika, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden epämuodostumia |
Pataun oireyhtymä
Trisomia 13
Bartholin-Pataun oireyhtymä
Pataun oireyhtymä
Trisomia 13-oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat
pienipäisyys, pään epämuodostuminen, silmävauriot, huuli- ja kitalakihalkiot, korvien muotovauriot ja kuulovammat, poikkeavat tai puuttuvat kylkiluut, lantion ja polvien kehittymättömyys, kantapäiden, käsien ja sormien (päällekkäin lomittuneet sormet) sekä sormien kynsien poikkeavuudet. Keskushermostovaurioista korostuvat aivojen etuosan ja haju- sekä näköhermojen kehittymättömyys (ks.
Petersin anomalia) ja
syvä psyykkinen kehitysvammaisuus. Muitakin merkkejä on paljon, mm. monia elinten epämuodostumia ja ihovaurioita. Trisomia 13-oireyhtymän esiintyvyys on ollut eri arvioiden mukan 1/4.000 - 10.000 syntyvää lasta kohti. Riskitekijänä on pidetty pitkittynyttä raskautta.
Tanskalaisen Thomas Bartholin (1616-1680) v. 1656 ja saksalaisen Klaus Patau v. 1960 kuvaamasta oireyhtymästä tunnetaan kolme muotoa. Kromosomipariin 13 on liittynyt ylimääräinen kromosomi 75 %:ssa kaikista tapauksista. Noin 20 %:ssa tapauksista ylimääräinen kromosomi on liittynyt johonkin muuhun kuin 13. kromosomipariin. Tällaisista translokaatioista osa on ollut
perinnöllisiä. Lisäksi on tunnettu oireyhtymän mosaiikkimuoto. Mosaikismissa (loput 5 %) ylimääräinen kromosomi on epätäydellinen ja myös vammautuminen on yleensä lievempää, jopa lähes huomaamatonta.
Oireiston ennuste on huono, sillä 45 % vammautuneista kuolee ensimmäisen elinkuukauden aikana, 69 % kuuden ensimmäisen kuukauden aikana ja 72 % ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireyhtymä onkin ollut yleisimpiä syntymänjälkeisen menehtymisten syitä. Robert G
Best kirjoitti 2006 päivitetyssä eMedicine-artikkelissaan, että vammautuneet ovat olleet useammin tyttöjä kuin
poikia.
Lisätietoja:
Fenotyypin vaihtelevuus trisomia 13-mosaikismissa: kaksi uutta potilasta ja kirjallisuuskatsaus (lyhyt seloste) - Griffith CB, Vance GH, Weaver DD - American journal of medical genetics. Part A 2009 May 15
Pitkäaikainen eloonjääminen Pataun oireyhtymässä (lyhyt seloste) - Tunca Y, Kadandale JS, Pivnick EK - Clin Dysmorphol. 2001 Apr;10(2):149-50
Trisomi 13 syndromet - Socialstyrelsen, Sverige
The Support Organisation for Trisomy 18,13, and Related Disorders
Patau Syndrome,
eMedicine, Robert G Best
chromosome 13 trisomy syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation
(MCA/MR) Syndromes, Staley Jablonski 1999
Trisomy
13 Syndrome, NORD
Patau's syndrome, Dr. Joseph F. Smith Medical library 2004
Patau Syndrome (Trisomy 13), Medical Genetics, Utah
Aplasia Cutis Type 9 With Trisomy-13 Syndrome ? A Rare Association, Adhisivam B, Narayanan P, Vishnu Bhat B, J Anat. Soc. India 49(2) 174-175 (2000)
Trisomy
13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic and prenatal
observations, Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID, Prenat Diagn. 2003 ©
2003 John Wiley & Sons, Ltd.
Partial Trisomy
13 with Features Similar to ‘C’ Syndrome, Shubha R. Phadke and S.J. Patil,
INDIAN PEDIATRICS, VOLUME 41__JUNE 17, 2004 (pdf)
Patau
syndrome with a long survival. A case report, A.C. Duarte, A.I.C. Menezes, E.S.
Devens, J.M. Roth, G.L. Garcias and M.G. Martino-Roth, (2): 288-292 ( Genetics
and Molecular Research 3 (2): 288-292 (2004) (pdf)
Berry
syndrome with trisomy 13, Sharma J, Saleh M, Das BB. Pediatric Cardiology 2002 -
SpringerLink
Ocular
abnormality associated with partial duplication of chromosome 13, Ginsberg J,
Dignan PS, Buchino JJ, Kinkler AK, Ann Ophthalmol. 1981 - PubMed
Familial
inversion translocation (8;13) with partial trisomy 13 in several family members,
Pilgaard B, Jorgensen E, Knudsen VS, Mortensen E, Mikkelsen M, Eur J Pediatr.
1983 - PubMed
Temporal
bone findings in trisomy 13 with cyclopia, Tomoda K, Shea JJ, Shenefelt RE,
Wilroy RS, Arch Otolaryngol. 1983 - PubMed
Trisomy
18/trisomy 13 mosaicism in an adult with profound mental retardation and
multiple malformations, Wilson WG, Shires MA, Willson KA, Wyandt HE, Harris LM,
Kelly TE, Am J Med Genet. 1983 - PubMed
The
phenotype in partial 13q trisomies, apropos of a familial (13;15)(q22;q26)
translocation, Rivas F, Rivera H, Plascencia ML, Ibarra B, Cantu JM, Hum Genet.
1984 - PubMed
Clinical
delineation of proximal and distal partial 13q trisomy, Rogers JF, Clin Genet.
1984 - PubMed
Prune
belly in trisomy 13, McKeown CM, Donnai D, Prenat Diagn. 1986 - PubMed
13
trisomy born to a mother treated with bromocriptine: incidental or not? Imai T,
Yasuda K, Ohta T, Miura K, Tohoku J Exp Med. 1987 - PubMed
Trisomy
13 syndrome and neural tube defects, Rodriguez JI, Garcia M, Morales C, Morillo
A, Delicado A, Am J Med Genet. 1990 - PubMed
Trisomy
13 in a patient with leukemic progression of myelodysplasia, Luciano L, Polito
P, Catalano L, Selleri C, Alfinito F, Rotoli B, Cancer Genet Cytogenet. 1993 -
PubMed
Natural
history of trisomy 13, Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S, Arch Dis Child.
1994 - PubMed
A
case of duplication of 13q32-->qter and deletion of 18p11.32-->pter with
mild phenotype: Patau syndrome and duplications of 13q revisited, Helali N,
Iafolla AK, Kahler SG, Qumsiyeh MB, J Med Genet. 1996 - PubMed
The
role of fetal echocardiography in the prenatal diagnosis of aneuploidy based
upon prenatally diagnosed patau syndrome fetuses (case analysis), Janiak K,
Kaczmarek P, Krason A, Nowicki G, Piotrowicz M, Respondek-Liberska M, Ginekol
Pol. 2002 - PubMed
Free
Full Text Patau syndrome with a long survival. A case report - Duarte AC,
Menezes AI, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG - Genet Mol Res.
2004 Jun 30;3(2):288-92 - PubMed
The
paternal origin of an extra chromosome 13 from the patient with patau syndrome -
Zhou Q, Cui YX, Wang YM, Huang YF - Yi Chuan. 2005 May;27(3):349-50 - PubMed
Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin) (www.whonamedit.com)
PSEUDOTRISOMY 13 SYNDROME, OMIM
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 11.12.1997 Uusittu 15.4.2000
Kari Viitapohja 8.12.2002, 25.12.2003, 17.7.2004, 7.4.2007
