Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, verensokerin niukkuus, kouristukset, silmävärve ja vastustuskyvyn puute

Triplikaatio-oireyhtymä 15q

Kromosomin 15q triplikaatio-oireyhtymä
15q triplikaatio-oireyhtymä
Trip(15q)-oireyhtymä

Viidennentoista kromosomin pitkän varren osan kolminkertaistumiseen liittyvät oireet ovat kehitysviive, verensokerin niukkuus (hypoglykemia), lihaskouristukset, pitkittäinen silmävärve (nystagmus), epilepsia (petit mal) ja vastustuskyvyn heikkous.

Muita oireita ovat lihasvelttous, kasvun ja puheen viivästyminen ja psyykkinen kehitysvammaisuus, näköön liittyvät häiriöt ja syömisvaikeudet.

Kolminkertaistunut kromosomin osa sijaitsee alueella 15q11-q13.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Triplication of 15q11-q13 with inv dup(15) in a female with developmental delay, FL Long, DP Duckett, LJ Billam, DK Williams and JA Crolla, Journal of Medical Genetics, 1998, Vol 35, 425-428
Prader-Willi syndrome and a deletion/duplication within the 15q11-q13 region M G Butler, D Bittel and Z Talebizadeh, Journal of Medical Genetics 2002;39:202-204
Chromosome 15, Michael Watson, Specialty Laboratories

Kari Viitapohja 2.3.2003


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki