 | Koordinaatiovaikeudet, kehitysvammaisuus ja rumpupalikkasormet |
Tranebjaergin oireyhtymä II
Harvinaisen oireyhtymän piirteet ovat haparoiva kävely (
ataksia) ja
puhe-elinten liikkeiden yhteensovittamisen ajoitusvaikeudet (apraksia)
sekä
psyykkinen kehitysvammaisuus. Lisäoireita ovat rumpupalikkasormet ja -varpaat
(paksuuntuneet pääteosat), epileptiset kohtaukset ja vapina.
Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä v. 1992 norjalainen geneetikko Lisbeth Tranebjaerg kumppaneineen.
Oireisto tunnistettiin
kahden tanskalaisen suvun piiristä. Vammautuneet olivat miehiä.
Oireyhtymää pidetään X-kromosomin kautta
periytyvänä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
New
X-linked syndrome with apraxia, ataxia, and mental deficiency: clinical,
cytogenetic and neuropsychological studies in two Danish families, Tranebjaerg
L, Lou H, Andresen J, Am J Med Genet. 1992 - PubMed
X-linkittyneet kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 6.1.2003
