 | Aivokurkiaisen puuttuminen, poikkeavat kasvot, hengitysvaikeudet, sydänvika, lyhyet kädet ja velttous |
Toriello-Careyn oireyhtymä
Aivokurkiaisen puuttuminen-kasvoepämuodostumat-Robinin kompleksi-oireyhtymä
Oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat aivokurkiaisen synnynnäinen puuttuminen, etäällä toisistaan sijaitsevat silmäkulmat (
telecantus), lyhyet silmäluomiraot, pieni nenä, ylöskallistuneet sieraimet, Robinin kompleksi, epämuodostuneet korvat, kaulan liikaihoisuus, kurkun poikkeavuudet, sydänvika, lyhyet kädet, lihasvelttous, toisinaan
Hirschsprungin tauti ja keskitasoisesta vaikeaan vaihteleva
kehitysvammaisuus.
Robinin kompleksi on tilanne, jossa vastasyntyneen alaleuka on joko pieni tai taakse vetäytynyt. Nieluun päin sijoittunut kieli voi tukkia hengitystien. Lisäksi yhdistelmään liittyy usein suulaen halkio. Vammautuneen pää saattaa olla iso (
makrokefalia), korvat taaksepäin kääntyneet ja matalalle sijoittuneet sekä korvalehdet paksuhkot.
Muita oireita voivat olla epäsymmetrinen rintakehä, kylkiluiden puutoksia, solisluun poikkeavuuksia, napanuoran ja nivuksen tyrät, lyhytsormisuutta ja -varpaisuutta, koukku- ja vinosormisuutta sekä -varpaisuutta. Kynnet saattavat olla vajaakehittyneet, selkärangan nikamat yhteen kasvaneita, sydäneteisen väliseinä puutteellinen ja keuhkovaltimo ahtautunut. Pääkallon aukileet voivat olla laajat.
Lisäksi esiintyy vesipäisyyttä (
hydrokefalia), pikkuaivomadon vajaakasvuisuutta ja
epilepsiaa, hengitysvaikeuksia ja keskitasoisesta vaikeaan vaihtelevaa kuuroutta, piilokiveksisyyttä ja siittimen alahalkiota.
Toriello ja Carey kuvasivat oireyhtymän v. 1988. Toriello kumppaneineen totesi myöhemmin v. 2003. että kyseessä on ilmeisesti peittyvästi autosomin välityksellä
periytyvä häiriötila. Johtopäätöksen taustalla oli 45 vammautuneen tilanteen arviointi.
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
Toriello-Careyn oireyhtymä ja mikrosiirtymä 6p25 > 3q29 (lyhyt seloste) - Robin McGoey, Aditi Varma, Yves Lacassie - American Journal of Medical Genetics A. 2010 Dec;152A(12):3068-73
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND ROBIN SEQUENCE, OMIM, Victor A. McKusick
Toriello carey syndrome - Orphanet
Toriello-Carey Syndrome - Facebook
Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome? - Toriello HV, Carey JC - Am J Med Genet. 1988 - PubMed
New case of Toriello-Carey syndrome - Lacombe D, Creusot G, Battin J - Am J Med Genet. 1992 - PubMed
Toriello-Carey syndrome: Evidence for X-linked inheritance - Paula Czarnecki, Didier Lacombe, Lester Weiss - American Journal of Medical Genetics. Volume 65, Issue 4, pages 291–294, 11 November 1996
Toriello-Carey Syndrome Phenotype and Chromosome Anomalies - Toriello HV, Hatchwell E. - Am J Med Genet Part A 146A:116; 2008
Case report Toriello-Carey syndrome : a report of two new cases with additional findings - Seyed A. Mousavi Arch Med Sci 2008; 4, 3: 349–351
Toriello-Carey syndrome in a Turkish newborn - N Uras; G Sandal; S Oguz; O Aydemir; O Erdeve; U Dilmen - Genetic counseling 2009-10-26, p 243-7
Toriello-Carey syndrome in a patient with a de novo balanced translocation [46,XY,t(2;14)(q33;q22)] interrupting SATB2 - Tegay; Chan1 Leung1; Wang; Burkett; Stone; Stanyon; Toriello; Hatchwe - Clinical Genetics, Volume 75, Number 3, March 2009 , pp. 259-264(6)
Two sisters with Toriello-Carey syndrome - Yasutsugu Chinen, Takaya Tohma, Yoshinori Izumikawa, Hirohisa Taketomi, Tetsu Iha, Takao Ohta, Kenji Naritomi - Am. J. Med. Genet. 87:262-264, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc.
Toriello-Carey syndrome: Case report with additional findings - S. Aftimos, J. McGaughran - Am J Med Genet. 2001 © 2001 Wiley-Liss, Inc.
Further delineation of the Toriello-Carey syndrome: A report of two siblings - Ingeborg, Barisic, Branimir Peter, Lili Mikecin - Am J Med Genet. 2003 © 2002 Wiley-Liss, Inc.
Toriello-Carey syndrome: Delineation and review - Helga V. Toriello, John C. Carey, Marie-Claude Addor, William Allen, Leah Burke, Nicole Chun, William Dobyns, Ellen Elias, Renata Gallagher, Roel Hordijk, Gene Hoyme, Mira Irons, Tamison Jewett, Martine LeMerrer, Mark Lubinsky, Rick Martin, Donna McDonald-McGinn, Luitgard Neumann, William Newman, Richard Pauli, Laurie Seaver, Anna Tsai, David Wargowsky, Marc Williams, Elaine Zackai, Am J Med Genet. 2003 © 2003 Wiley-Liss, Inc.
Cleft Palate Foundation - Information about Pierre Robin Sequence
Kari Viitapohja 21.2.2003, 8.7.2004
