Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pienikokoisuus, lyhytsormisuus, kynsipuutokset, kehitysvammaisuus |
Oireyhtymään liittyvä lyhytsormisuus ilmenee lyhyinä tai puuttuvina keskisormina ja -varpaina. Pienikokoisuuden lisäksi pää on erityisen pieni, kynnet ovat puutteellisesti muodostuneet ja kallon muoto saattaa olla epämuodostunut.
Lisätietoja:
TONOKI
SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
A
new syndrome of dwarfism, brachydactyly, nail dysplasia, and mental retardation
in sibs, Tonoki H, Kishino T, Niikawa N, Am J Med Genet. 1990 - PubMed
Research
Article Short stature, brachydactyly, nail dysplasia, and mental retardation:
Further observation of the Tonoki syndrome, Giovanni Sorge, Sabrina Baieli,
Laura Mauceri, Filippo Greco, Agata Fiumara, Am. J. Med. Genet. 80:403-405,
1998.©1998 Wiley-Liss, Inc.
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 14.3.2000, 8.7.2004