Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, epämuodostunut pää ja kasvojen sekä käsien että sormien luuston sekä virtsa- ja sukuelinten epämuodostumia |
Tetrasomia, 9. kromosomin lyhyt varsi
Kromosomi 9, Tetrasomia 9p-mosaikismi
Mosaiikki-tetrasomia 9p
Tetrasomia 9p on on harvinainen kromosomivaurio, joka johtuu 9. kromosomin lyhyen haaran nelinkertaisesta ilmestymisestä kromosomiin, jossa normaalisti on vain kaksoisrakenne. Vamman yhteydessä puhutaan myös mosaiikki-tetrasomiasta, koska ylimääräinen kromosomiaines käsittää vain osan kromosomista.
Tetrasomia 9p aiheuttaa kehityshäiriöitä, lievää kasvun viivästymistä ja keskitasoista tai vaikeaa psyykkistä kehitysvammaisuutta, lihastoimintojen koordinaation ongelmia sekä fyysisiä vaurioita.
Vammautuneilla esiintyy kallon (pieni-, lyhyt- tai vesipäisyys) ja kasvojen sekä käsien ja sormien luuston sekä virtsa- ja sukuelinten epämuodostumia. Myös sydänvika voi liittyä oireistoon, samoin pienisilmäisyys, lyhyt kaula sekä kuopparinta. Suupielet ovat alaspäin kääntyneet, niin myös silmäluomiraot.
Tetrasomia 9p johtuu sattumanvaraisesta geenimutaatiosta. Raportoituja perimäaineen muutoksia ovat olleet 47,XY,+dic((9)(q2101), 47,XY.+t dic(9;9)(q22;q22) ja 47,XY,+psu dic(9)t(9;9)(9pter-9q22.1::9q12-pter). Noin 40 %:a on kuollut ensimmäisten elinvuosien aikana.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Chromosome 9, Tetrasomy 9p, NORD
A
new case of the trisomy 9P syndrome. Report of a patient with unusual chromosome
findings (46,XX/47,XX, + i (9p) and a peculiar congenital heart defect, Orye E,
Verhaaren H, Van Egmond H, Devloo-Blancquaert A, Clin Genet. 1975 - PubMed
Tetrasomy
9p: clinical aspects and enzymatic gene dosage expression, Garcia-Cruz D, Vaca
G, Ibarra B, Sanchez-Corona J, Ocampo-Campos R, Peregrina S, Moller M, Rivera H,
Rivas F, Gonzalez-Angulo A, Cantu JM, Ann Genet. 1982 - PubMed
Tetrasomy
9p: tissue-limited idic(9p) in a child with mild manifestations and a normal CVS
result. Report and review, Grass FS, Parke JC Jr, Kirkman HN, Christensen V,
Roddey OF, Wade RV, Knutson C, Spence JE, Am J Med Genet. 1993 - PubMed
A
case of tetrasomy 9p, Andou R, Mimaki T, Ogihara T, Tamai H, Mino M, Acta
Paediatr Jpn. 1994 - PubMed
Non-mosaic
tetrasomy 9p in a liveborn infant with multiple congenital anomalies: case
report and comparison with trisomy 9p, Leichtman LG, Zackowski JL, Storto PD,
Newlin A, Am J Med Genet. 1996 - PubMed
Moving
towards a syndrome: a review of 20 cases and a new case of non-mosaic tetrasomy
9p with long-term survival, Tonk VS, Clin Genet. 1997 - PubMed
New
case of mosaic tetrasomy 9p with additional neurometabolic findings, Eggermann
T, Rossier E, Theurer-Mainka U, Backsch C, Klein-Vogler U, Enders H, Kaiser P,
Am J Med Genet. 1998 - PubMed
Tetrasomy
9p due to an intrachromosomal triplication of 9p13-p22, Joke B.G.M.
Verheij et al, Am. J. Med. Genet. 86:168-173, 1999 ä 1999 Wiley-Liss, Inc
Tandem
duplication/deletion in a maternally derived chromosome 9 supernumerary
derivative resulting in 9p trisomy and partial 9q tetrasomy, Wyandt HE, Lebo RV,
Fenerci EY, Sadhu DN, Milunsky JM, Am. J. Med. Genet. 93:305-312, 2000©2000
Wiley-Liss, Inc
Three
cases of tetrasomy 9p, Dhandha S, Hogge WA, Surti U, McPherson E, Am J Med
Genet. 2002 © 2002 Wiley-Liss, Inc.
New
case of non-mosaic tetrasomy 9p in a severely polymalformed newborn girl, de
Azevedo Moreira LM, Freitas LM, Gusmao FA, Riegel M, Birth Defects Research (Part
A), 2003. ä 2003 Wiley-Liss
Two
cases of tetrasomy 9p syndrome with tissue limited mosaicism, Lloveras E, Perez
C, Sole F, Zamora L, Lladonosa A, Espinet B, Silvestre E, Serra J, Vendrell T,
Fernandez B, Salido M, Plaja A, Am J Med Genet. 2004©2004 Wiley-Liss, Inc
4p-syndrome and 9p tetrasomy mosaicism with cleft lip and palate, Junji Kobayashi,
f1, Yutaka Kimijima, Shumpei Yamada, Teruo Amagasa and Fumiko Saito-Ohara,
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 2000- ScienceDirectä
Dandy-Walker malformation in an infant with tetrasomy 9p, Maräa R. Cazorla Calleja, Alfonso Verdä and Valentin Fälix, Brain and Development 2003 - ScienceDirectä
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 3.1.1998
Kari Viitapohja 28.4.2002