 | Kehitysvamma, kallon ja kasvojen, raajojen, sydämen ja munuaisten vikoja sekä muita epämuodostumia |
Nelinkertainen kromosomiesiintymä
Tetraploidia-oireyhtymä
92,XXXX-oireyhtymä
92,XXYY-oireyhtymä
Oireyhtymä aiheuttaa useimmiten spontaanin keskenmenon. Eloon jääneillä lapsilla on
psyykkinen kehitysvamma, kallon ja kasvojen, raajojen, sydämen, munuaisten vikoja
sekä muita epämuodostumia.
Kolmikulmaisiin kasvonpiirteisiin liittyy pienipäisyys (
mikrokefalia),
ulkoneva otsa ja pieni alaleuka, matalalle asettuneet korvat
ja korvien kehittymätön rustokudos. Silmät ovat etäällä toisistaan
ja ne saattavat olla surkastuneet, mykiöt saattavat puuttua, silmäluomiraot
ovat lyhyet ja sarveiskalvot voivat olla samentuneet.
Silmäkulmapoimut ovat laskostuneet. Nenä on pysty ja nenänjuuri
leveä sekä ylähuulivako lyhyt. Suulaki on korkea tai haljennut. Huulihalkio ja
kitakielekkeen kaksijakoisuus kuuluvat niin ikään oireisiin.
Sormien ja varpaiden luita voi puuttua, sormet ja varpaat ovat hoikat,
varpaat voivat olla yhteen kasvaneet ja jalkaterä sekä nilkka epämuodostuneet.
Lisäksi esiintyy kynsien vajaakasvuisuutta, lihasvelttoutta,
vesipäisyyttä (
hydrokeafalia), selkäydinkalvotyrää,
Fallotin tetralogiaa, keuhkojen vajaakasvuisuutta,
munuaisaltaan laajenemista ja munuaisen tulehdusta.
Nelinkertainen kromosomiesiintymässä kromosomipareja on 23:n asemesta 46 eli
yhteensä 92 kromosomia. Ylimääräiset kromosomit voivat esiintyä joko täydellisinä tai
osittaisina (mosaikismi). Oireisto on tuiki harvinainen.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Triploidy/Tetraploidy, Chromosomal mosaicism page, University of British Columbia - Faculty of Medicine
MCA/MR
syndrome in a female infant with tetraploidy mosaicism: review of the human
polyploid phenotype, Wilson GN, Vekemans MJ, Kaplan P, chromosomal mosaicism, Am
J Med Genet. 1988 - PubMed
Tetraploid
partial hydatidiform moles: two cases with a triple paternal contribution and a
92,XXXY karyotype, Surti U. et al, Hum Genet. 1986 - PubMed
Tetraploidy
in a liveborn infant, Lopez Pajares I. et al, J Med Genet. 1990 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 8.1.2003, 26.5.2004
