 | Toisistaan etäällä sijaitsevat silmät |
Telekantus ja hypertelorismi
Telekantuksen (tai telecanthus) oireisiin kuuluvat etäällä toisistaan sijaitsevat silmäkuopat, molemminpuoliset huuli- ja kitalakihalkiot, synnynnäiset hammaspuutokset, virtsateiden alueen epämuodostumat ja
kehitysvammaisuus. Ulkonäöltään vammautuneet muistuttavat Jacqueline
Kennedy Onassista, jonka silmäkuopat olivat etäällä toisistaan. Telekantusta on pidetty on pidetty
vallitsevasti periytyvänä. Vaihtelevan oireiston kuvasivat R.C.
Juberg ja R.
Hirsch v, 1971. H.P.
Pryor puolestaan määritteli silmien normaalin sijainnin mitat
Pediatrics-lehdessä v. 1969.
Primaarin telekantuksen lisäksi silmäkuoppien keskinäistä etäisyyttä esiintyy mm.
Opitzin oireyhtymässä.
Etäällä toisistaan sijaitsevat silmät eli silmämunat (hypertelorismi) liittyy moniinkin kehitysvammaisuutta aiheuttaviin oireyhtymiin. Tällaisia ovat mm.
Williamsin oireyhtymä, ylikasvusairauksina tunnetut
Sotosin oireyhtymä ja
Weaverin oireyhtymä sekä kääpiökasvuoireisto
Pittin syndrooma. Lisäoireettoman vallitsvasti perinnöllisen hypertelorismin kuvasivat
Bojlen ja
Brems Acta pathologica et microbiologica Scandinavica-julkaisussa v. 1938.
Lisätietoja:
TELECANTHUS - OMIM, Victor A. McKusick
Telecanthus with Associated Abnormalities, LaurusHealth Resources, nettisivu 2004
Objective measurement of interpupillary distance. Pryor HB - Pediatrics. 1969 Dec;44(6):973-7 - PubMed
Expressivity of heritable telecanthus in five generations of a kindred. Juberg RC, Hirsch R - Am J Hum Genet. 1971 Nov;23(6):547-54 - PubMed
HYPERTELORISM - OMIM - Victor A. McKusick
Hypertelorism, Amersham Health, nettisivu 2004
Hypertelorism in several generations - Abernethy, D. A - Arch. Dis. Child. 2: 361-365, 1927
Hypertelorism (Greig) - Bojlen, K & Brems, T - Acta Path. Microbiol. Scand. 15: 217-258, 1938
Telekantus/hypertelorismi-oireyhtymiä:
Akrodysostoosi
Atkinin oireyhtymä
Christianin oireyhtymä 1
Cri du chat
Hypertryptofanemia
Kaufmanin silmä-aivo-kasvo-oireyhtymä
Michelsin oireyhtymä
Nenänpuutos-nenäaukon umpeama-pienisilmäisyys-oireyhtymä
Pashayanin oireyhtymä
Regenbogen-Donnain oireyhtymä
Rüdigerin oireyhtymä I
Sao Paolon kehitysvammaoireyhtymä
Stocco dos Santosin kehitysvammaoireyhtymä
Teebin hypertelorismi-oireyhtymä
Toriello-Careyn oireyhtymä
Uudelleen yhdistyneen 8. kromosomin oireyhtymä
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 10; MRX10
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 11; MRX11
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 12; MRX12
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 16.1.1998
Kari Viitapohja 30.4.2002, 2.1.2003, 28.12.2003, 7.1.2004, 13.7.2007
