Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Huonokuuloisuus, litteäkasvoisuus, suulakihalkio, varvas- ja sormipoikkeavuudet

Taybin oireyhtymä

Otopalatodigitaalinen (OPD) oireyhtymä I
Korva-suulaki-sormijäsenoireyhtymä I
OPD-oireyhtymä; OPD1

Taybin korva-suulaki-sormijäsenoireyhtymän ominaispiirteitä ovat välikorvaviasta johtuva huonokuuloisuus, suulaen halkio, etäiset silmät (hypertelorismi), ulkonevat silmäkuopan yläpuoliset harjanteet, leveä nenänjuuri, epänormaalit sormet ja varpaat sekä yleistynyt luuston kehityshäiriö ja lyhytkokoisuus. Useimmilla miespuolisilla vammaisilla on myös lievä psyykkinen kehitysvammaisuus. Naisilla oireet ovat lievempiä kuin miehillä.

Kasvot ovat litteän oloiset, otsa ja takaraivo ovat ulkonevat, alaleuka pieni, kasvojen luut ja nenän sivuontelot vajaakehittyneet, silmäluomiraot alaspäin viistot, ylösilmäluomet uurteiset, varpaat etäiset, peukalot ja varpaat sekä leveät että mahdollisesti vinot. Kynnet ovat lyhyet. Jalkapöydässä ja kämmenessä esiintyy luutumisongelmia, selkärankaa saattaa vaivata kierous (skolioosi), pää voi olla virheasentoinen.

Oireyhtymää pidetään vallitsevasti periytyvänä. Vioittunut geeni on X-kromosomin pidemmässä varressa (geenikarttamerkintä Xq28). Amerikkalainen Hooshang Taybi kuvasi häiriötilan v. 1962. Biancalana kumppaneineen osoitti  v. 1991 OPD1-geenin virheen ja Robertson kumppaneineen v. 2003 FLNA-geenin mutaation. Jälkimmäiset löysivät geenivirheen myös Otopalatodigitaalinen oireyhtymän II-muodolle.

Lisätietoja:

OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I; OPD1, OMIM, Victor A. McKusick
FILAMIN A; FLNA, OMIM, Victor A. McKusick, George E. Tiller et al.
Xq28, FLNA to Xq28, ITBA2, MIM Gebe map
Xq28, OPD1 to Xq28, ZNF185, MIM Gebe map
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
OTO-PALATO-DIGITAL SYNDROME, Rare diseases centre
Analysis of Otopalatodigital syndrome, type I, G2D
GeneCard for gene FLNA
Otopalatodigital syndrome, Orphanet, A. Delahaye
Oto-Palatal-Digital Syndrome Family Resource Network
Oto Palato Digital Syndrome, Type I and II, NORD Database
Oto-Palato-Digital syndrome in four generations of a large family, Pazzaglia UE, Beluffi G, Clin Genet. 1986 - PubMed
Oto-palato-digital type I syndrome in five generations. Relationship to the type II form, Le Marec B, Odent S, Bracq E, Bulard MB, Bourdiniere J, Babut JM, Ann Genet. 1988 - PubMed
Oto-palato-digital syndrome type I: further evidence for assignment of the locus to Xq28, Biancalana V, Le Marec B, Odent S, van den Hurk JA, Hanauer A, Hum Genet. 1991 - PubMed
Tentative assignment of gene for oto-palato-digital syndrome to distal Xq (Xq26-q28), Hoar DI, Field LL, Beards F, Hoganson G, Rollnick B, Hoo JJ, Am J Med Genet. 1992 - PubMed
Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ, Nat Genet. 2003 - PubMed

Kari Viitapohja 2.1.2003, 6.7.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki