 | Ataksia, hahmottamishäiriöt, silmämykiän samentuma ja kehitysvammaisuus |
Tasapainohäiriöoireyhtymä
Halpernin oireyhtymä
Etenemätän pikkuaivohäiriö ja kehitysvammaisuus
DES
Tasapainohäiriöoireyhtymän piirteitä ovat
CP-vammaisuus, velttous, häiriintynyt tasapaino, vaikeasti viivästynyt motorinen kehitys, hahmottamishäiriöt ja epävakaa leveäraiteinen kävely (
ataksia) sekä liialliset jänneheijasteet. Useimmat ovat olleet keskitasoisesti
kehitysvammaisia ja heillä on ollut synnynnäinen silmämykiän samentuma. Kävelemään oppiminen on tapahtunut vasta 5 - 21 vuoden iässä.
Hahmottamishäiriöille on tyypillistä, että vammautunut valittaa outoja aistihäiriöitä, satunnaista pahoinvointia ja huimausta, jotka ilmenevät yllättäen pään asennon muuttuessa.
Harvinaista oireyhtymää on pidetty alusta alkaen
autosomaalisesti peittyvästi periytyvänä. Sairauden kuvasi ensimmäisenä Bengt
Hagberg kumppaneineen v. 1972. Kym M.
Boycott kumppaneineen (2005) löysi VLDLR-geenin virheen kromosomialueelta 9p24. Aivovaurio ei ole etenevä.
Lisätietoja:
VLDLR-mutaatiot autosomaalisen resessiivisen pikkuaivoataksian ja kehitysvammaisuuden (tasapainohäiriöoireyhtymä) syynä (artikkeliseloste) - Boycott KM, Bonnemann C, Herz J, Neuert S, Beaulieu C, Scott JN, Venkatasubramanian A, Parboosingh JS, Journal of child neurology 2009 Mar 30
CEREBELLAR HYPOPLASIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION; CHMRQ1, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
dysequilibrium syndrome (DES), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Dysequilibrium syndrome, Orphanet, nettisivu 2002
Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification. Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E, Davey K, Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS, Am J Hum Genet. 2005 Sep;77(3):477-83 - PubMed
The syndrome of sensimotor induction in disturbed equilibrium, Halpern L, Arch Neur Psychiat, 1949, 62:330-54
The dysequilibrium syndrome in cerebral palsy. Clinical aspects and treatment. Hagberg, B.; Sanner, G.; Steen, M, Acta Paediat. Scand. 61 (suppl. 226): 1-63, 1972
Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritance in Hutterites, Schurig V, Orman AV, Bowen P, Am J Med Genet. 1981;9(1):43-53 - PubMed
The dysequilibrium syndrome: a study of the etiology and pathogenesis, Rasmussen F, Gustavson KH, Sara VR, Floderus Y, Clin Genet. 1985 Feb;27(2):191-5 - PubMed
Autosomal recessive non-progressive ataxia with an early childhood debut, Kvistad PH, Dahl A, Skre H, Acta Neurol Scand. 1985 Apr;71(4):295-302 - PubMed
Disequilibrium syndrome in Montana Hutterites, Pallister PD, Opitz JM, Am J Med Genet. 1985 Nov;22(3):567-9 - PubMed
Kari Viitapohja 21.5.2000, 14.4.2002, 11.4.2009
