 | Kehitysvammaisuus, kärjekkäät kasvot ja isot kivekset |
Tariverdianin oireyhtymä
Tähän harvinaiseen kehitysvammaoireyhtymään liittyvät pääpiirteet ovat isopäisyys (
makrokefalia) ja muut
kallon ja kasvojen poikkeavuudet, laajentuneet kivekset, käyttäytymishäiriöt sekä lihastoiminnan liikavilkkaus.
Muita ominaisuuksia ovat eteen työntynyt leuka, korvien vajaakasvuisuus,
karsastus, silmävärve (
nystagmus),
tuuheat kulmakarvat, pitkä ja laajentunut nenä, isot nenänsiivekkeet, paksut huulet,
lievästi laajentunut kolmas aivonestekammio, lukinkalvon alainen pikkukasvain,
aivosillan tiivistyneet alueet ja motorisen kehityksen viivästyminen.
Psyykkinen kehitysvammaisuus on
vaikeaa.
Oireyhtymää pidetään X-kromosomin kautta
periytyvänä.
Tariverdian
kumppaneineen kuvasi sen v. 1991.
Lisätietoja:
Mental retardation, acromegalic face, and megalotestes in two half-brothers: a specific form of X-linked mental retardation without
fra(X) (q)?, Tariverdian G, Froster-Iskenius U, Deuschl G, Wolff G, Am J Med
Genet. 1991 - PubMed
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 15.2.2003
