 | Kehitysvammaisuus, alkiovaiheen anemia
sekä kasvojen ja virtsateiden alueen epämuodostumat |
X-linkittynyt
kehitysvammaisuus ja alfa-talassemia
ATR-X-oireyhtymä
ATRX
Hypotonisten kasvojen oireyhtymä
Sukukromosomin kautta peittyvästi
periytyvään alfa-talassemiaan kytkeytynyt
kehitysvammaisuus johtuu X-kromosomin pitkän haaran (Xq13) geenimutaatiosta. Kehityshäiriön tärkeimmät neurologiset oireet ovat vaikea kehitysvammaisuus, vaikeasti viivästynyt kehitys ja puheen melko täydellinen puuttuminen.
Muita oireita ovat poikkeavat kasvonpiirteet, mm.
etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, silmäkulmien poimuttuneisuus, pieni kolmiomainen nenä, eteenpäin kääntyneet sieraimet ja täyteläiset huulet. Sukuelinten poikkeavuudet, vesimunuainen (munuaisaltaan laajentuma), munuaispuutokset ja virtsanjohtimen laajentumat kuuluvat nekin taudinkuvaan - samoin kuin usein toistuvat virtsateiden tulehdukset ja lievä hemoglobiini-tauti (verenpunahäiriö).
Alfa-talassemia tarkoittaa kolmen ensimmäisen raskausviikon aikaista alkiovaiheen anemiaa.
Weatherall DJ ja kumppanit kuvasivat harvinaisen oireiston v. 1981. Siitä oli raportoitu vuoteen 2003 mennessä kaikkiaan satakunta kertaa. Oireyhtymän vammauttamat ovat olleet yleensä miehiä. Toisinaan kehitysvammaisuus on ollut vain lievää. Richard
Gibbons kirjoitti Orphanet Journal of Rare Diseases -julkaisussa v. 2006, että siihen mennessä oli raportoitu 168 vammautuneesta.
Lisätietoja:
Ensimmäinen X-linkittynyt alfa-talassemia/kehitysvammaisuus (ATR-X) -oireyhtymä Koreassa (lyhyt seloste) - Yun KW, Chae SA, Lee JJ, Yun SW, Yoo BH, Lim IS, Choi ES, Lee MK - J Korean Med Sci. 2011 Jan;26(1):146-9
X-linkittynyt alfa-talassemia (abstrakti) - Gibbons Richard; Orphanet Journal of Rare Diseases, Volume: 1, Issue: 1, 2006
ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX - OMIM, Victor A. McKusick
ATR-X GENE; ATRX - OMIM, Victor A. McKusick
Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome - GeneReviews, Roger E Stevenson 2006
XLMR - Hypotonic Facies Syndrome - International Birth Defects Information Systems, verkkosivu 2006
Alpha-thalassemia-abnormal morphogenesis - Orphanet, R. Gibbons, verkkosivu 2005
ATRX Syndrome - The Gibbons Laboratory, John Radcliffe Hospital, Oxford, verkkosivu 2006
GeneCard for gene ATRX GC0XM075518, verkkosivu 2006
Alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae) - Genatlas sheet
Human diseases with underlying defects in chromatin structure and modification - Brian Hendrich and Wendy Bickmore - Human Molecular Genetics, 2001, Vol. 10, No. 20 2233-2242. Oxford University Press
The ATRX syndrome protein forms a chromatin-remodeling complex with Daxx and localizes in promyelocytic leukemia nuclear bodies
Hemoglobin H disease and mental retardation: a new syndrome or a remarkable coincidence? - Weatherall DJ, Higgs DR, Bunch C, Old JM, Hunt DM, Pressley L, Clegg JB, Bethlenfalvay NC, Sjolin S, Koler RD, Magenis E, Francis JL, Bebbington D, N Engl J Med. 1981 Sep 10;305(11):607-12 - PubMed
Unknown syndrome. A possible new X linked retardation syndrome: dysmorphic facies, microcephaly, hypotonia, and small genitalia - Porteous ME, Burn J, J, Med Genet. 1990 May;27(5):339-40 - PubMed
Clinical features and molecular analysis of the alpha thalassemia/mental retardation syndromes. I. Cases due to deletions involving chromosome band 16p13.3 - Wilkie AO, Buckle VJ, Harris PC, Lamb J, Barton NJ, Reeders ST, Lindenbaum RH, Nicholls RD, Barrow M, Bethlenfalvay NC, et al, Am J Hum Genet. 1990 Jun;46(6):1112-26 - PubMed
Occurrence of the alpha thalassaemia-mental retardation syndrome (non-deletional type) in an Australian male - Harvey MP, Kearney A, Smith A, Trent RJ, J Med Genet. 1990 Sep;27(9):577-81 - PubMed
Alpha thalassaemia/mental retardation syndrome (non-deletional type): report of a family supporting X linked inheritance - Cole TR, May A, Hughes HE, J Med Genet. 1991 Nov;28(11):734-7. - PubMed
The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage - Donnai D, Clayton-Smith J, Gibbons RJ, Higgs DR, J Med Genet. 1991 Nov;28(11):742-5 - PubMed
X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome. Linkage analysis in a new family further supports localization in proximal Xq - Houdayer CI, Toutain A, Ronce N, Lefort G, Sarda P, Taib J, Briault S, Lambert JC, Moraine CI, Ann Genet. 1993;36(4):194-9 - PubMed
Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family - Logie LJ, Gibbons RJ, Higgs DR, Brown JK, Porteous ME, Arch Dis Child. 1994 May;70(5):439-40 - PubMed
X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression - McPherson EW, Clemens MM, Gibbons RJ, Higgs DR. Am J Med Genet. 1995 Jan 30;55(3):302-6 - PubMed
Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) - Gibbons RJ, Brueton L, Buckle VJ, Burn J, Clayton-Smith J, Davison BC, Gardner RJ, Homfray T, Kearney L, Kingston HM, et al, Am J Med Genet. 1995 Jan 30;55(3):288-99 - PubMed
Splicing mutation in the ATR-X gene can lead to a dysmorphic mental retardation phenotype without alpha-thalassemia - Villard L, Toutain A, Lossi AM, Gecz J, Houdayer C, Moraine C, Fontes M, Am J Hum Genet. 1996 Mar;58(3):499-505 - PubMed
ATR-X Support Group - Devon County Council, verkkosivu 2004
ATRX - Turun yliopisto. Lääketieteellinen genetiikka, DNA-tutkimukset, verkkosivu 2006
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 4.4.2000
Kari Viitapohja 2.5.2004, 27.9.2006
