 | Hylätty syndrooma |
Sutherland-Haanin oireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaisuus ja spastinen diplegia
MRXS3
Kehitysvammaisuus lyhytkasvuisuus,
mikrokefalia, lyhytpäisyys,
alaraajojen jäykkyys ja pienet kivekset ovat olleet Sutherland-Haanin oireyhtymän tuntomerkkejä. Muita oireita ovat olleet pitkät kapeat kasvot, pieni alaleuka, ulkonevat korvat, sipulimainen nenä, kitalaen halkio, pieni suu, sydämenkammioiden väliseinän ja eteiskammioiden aukko,
Fallotin tetralogia, sydämen peilikuvasijainti (situs inversus), peräaukon puuttumien (anal atresia), viidensien sormien vinous (clinodactyly), kapeat jalat ja aivojen surkastuminen.
Sutherland kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1988 suvussa, jonka seitsemän miestä oli vaikeasti kehitysvammaisia. häiriötilaa esiintyi kuitenkin myös naisilla.
Hamel kumppaneineen paikansi PQBP1-geenin virheen X-kromosomin keskialueella (Xp11.23) v. 1994. Vuonna 1999
Lossi kumppaneineen löysi X-kromosomista toisen oireistoon kytkeytyvän mutaation (Xq13) eli ATRX-geenin virheen. Jälkimmäisestä on käytetty myös nimitystä Sutherland-Haanin tapainen oireyhtymä.
Sutherland-Haanin oireyhtymä oli erittäin harvinainen. Cassandra L.
Kniffin v. 2003 päivittämässä OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä todettiin, että vaikka oireita esiintyi runsaasti, kehitysvammaisuus oli ainoa vakiopiirre.
Stevenson kumppaneineen (2005) esitti, että kaikki PQBP1-geenin mutaatioiden aiheuttamat häiriötilat yhdistetään
Renpenningin oireyhtymään. Sutherland-Haan-artikkeli poistettiin OMIM-tietokannasta.
Lisätietoja:
Renpenning syndrome comes into focus - Stevenson, R. E., Bennett, C. W., Abidi, F., Kleefstra, T., Porteous, M., Simensen, R. J., Lubs, H. A., Hamel, B. C. J., Schwartz, C. E. - Am. J. Med. Genet. 134A: 415-421, 2005
MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 3; MRXS3, OMIM, Victor A. McKusick, et al, verkkosivu 2004
SUTHERLAND-HAAN X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME-LIKE, OMIM, verkkosivu 2004
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2) - Sutherland GR, Gedeon AK, Haan EA, Woodroffe P, Mulley JC, Am J Med Genet. 1988
Mental retardation, congenital heart defect, cleft palate, short stature, and facial anomalies: a new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome clinical description and molecular studies - Hamel BC, Mariman EC, van Beersum SE, Schoonbrood-Lenssen AM, Ropers HH, Am J Med Genet. 1994
Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation - Kalscheuer VM, Freude K, Musante L, Jensen LR, Yntema HG et al, Nat Genet. 2003
Mutation of the XNP/ATR-X gene in a family with severe mental retardation, spastic paraplegia and skewed pattern of X inactivation: demonstration that the mutation is involved in the inactivation bias - Lossi AM, Millan JM, Villard L, Orellana C, Cardoso C, Prieto F, Fontes M, Martinez F, Am. J. Hum. Genet., 65:558-562, 1999
AN 3.3.2000
Kari Viitapohja 25.3.2004, 4.7.2004, 7.1.2011
