 | Epilepsia, näkökenttäpuutokset, silmänpainetauti, toispuoleinen raajahalvaus ja kehitysvammaisuus |
Sturge-Weberin oireyhtymä
Dimitrin tauti
Jahnken oireyhtymä
Kalischerin oireyhtymä
Lawfordin oireyhtymä
Müllerin oireyhtymä
Harvinaisen (esiintymistiheys 1/50.000) Struge-Weberin oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat kehitysvammaisuus,
epilepsia, näkökenttäpuutoksia, viherkaihi ja
toispuoleinen raajahalvaus. Kasvojen yläosassa on isokokoinen luomi, josta käytetään toisinaan nimitystä portviiniluomi.
Sairaus havaitaan varhaislapsuudessa neurologisten oireiden perusteella. Näistä tärkeimpiä ovat epileptiset kouristuskohtaukset, jotka halvaannuttavat tilapäisesti vammautuneen raajat. Kohtaukset alkavat portviiniluomen vastakkaiselta vartalon puolelta. Myös portviiniluomen vastakkaisen puolen silmän näkö saattaa vaurioitua.
Oireet johtuvat aivoverisuonten ja silmien verisuonten epämuodostumista ja liikakasvusta. Verisuonten tukkeutuessa sairaus etenee, henkinen suoriutuminen taantuu ja raajojen halvaantuminen muuttuu pysyväksi. James J
Riviello Jr. mainitsi eMedicine-artikkelissaan (2001), että 50-75% USA:ssa vammautuneista oli ollut
psyykkisesti kehitysvammaisia tai heillä oli ollut kehitysviivettä. Noin 50%:lla oli esiintynyt emotionaalisia ja käyttäytymiseen liittyviä häiriöitä. Epilepsiaa oli esiintynyt 72-93%:lla, toispuolista halvaantumista 26-56%:lla, näkökentän toisen puolen puuttumista (hemianopia 44%:lla ja päänsärkyä 44-62%:lla. Silmänpainetautia (glaucoma) oli ollut 30-71%:lla ja verisuonikasvain (choroidal hemangioma) 40%:lla.
Sairautta, jonka oireet voivat esiintyä vammautuneessa epätäydellisestikin, pystytään toistaiseksi vain lieventämään.
Sturge-Weberin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, joitakin vallitsevasti
periytyviä tapauksia tosin tunnetaan. William Allen Sturge kuvasi oireiston v. 1879.
Lisätietoja:
Sturge-Weberin oireyhtymä (lyhyt seloste) - Maruani A - Presse Med (La Presse médicale) 2010 Mar 8
Sturge-Weberin oireyhtymä: tutkimus 55 potilaasta (lyhyt seloste) - Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velazquez-Fragua R, Viaño J: The Canadian journal of neurological sciences 2008 Jul;35(3):301-7
The Sturge-Weber Foundation Home Page, verkkosivu 2005
Sturge-Weber syndrome (SWS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
NINDS Sturge-Weber Syndrome Information Page
STURGE-WEBER SYNDROME.
OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, Cassandra L. Kniffin, Jane Kelly, Natalie
E. Krasikov
Sturge-Weber Syndrome, The Contact a Family Directory
Sturge-Weber Syndrome, The Family Village
Sturge-Weber syndrome, eMedicine, James J Riviello, Jr
Sturge-Weber Syndrome, WrongDiagnosis.com
Sturge-Weber syndrome,
Whonamedit
Yahoo! Directory Sturge Weber Syndrome
Sturge-Weber Syndrome, Epilepsy Action
STURGE WEBER SYNDROME/KETOGENIC DIET, STURGE WEBER Foundation (UK)
Sturge-Weber Foundation Website
Sturge-Weber
Syndrome, MedlinePlus
A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain, W. A. Sturge, Transactions of the Clinical Society of London, 1879, 12: 162
Familial
translocation t(3p-;21q+) associated with both Down's and Sturge-Weber's
syndrome in unbalanced state, Habedank M, Kampe G, Humangenetik. 1975 Sep
23;29(3):207-16 - PubMed
The
Sturge-Weber syndrome, Kouskoukis CE, Kanitakis CJ, J Dermatol Surg Oncol. 1982
Jan;8(1):47-50 - PubMed
The
cutaneous manifestations of Sturge-Weber syndrome, Uram M, Zubillaga C, J Clin
Neuroophthalmol. 1982 Dec;2(4):245-8 - PubMed
Lethal
genes surviving by mosaicism: a possible explanation for sporadic birth defects
involving the skin, Happle R, J Am Acad Dermatol. 1987 Apr;16(4):899-906 -
PubMed
Prognosis
in Sturge-Weber disease: comparison of unihemispheric and bihemispheric
involvement, Bebin EM, Gomez MR, J Child Neurol. 1988 Jul;3(3):181-4 - PubMed
Psychopathology
in Sturge-Weber syndrome, Lee S, Can J Psychiatry. 1990 Nov;35(8):674-8 - PubMed
Dislocation
of the crystalline lens in a patient with Sturge-Weber syndrome, Filatov V,
Guyer DR, Lustbader JM, Berkow JW, Ann Ophthalmol. 1992 Jul;24(7):260-2 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome: study of 40 patients, Pascual-Castroviejo I, Diaz-Gonzalez C,
Garcia-Melian RM, Gonzalez-Casado I, Munoz-Hiraldo E, Pediatr Neurol. 1993
Jul-Aug;9(4):283-8 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome: age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected
children, Sujansky E, Conradi S, J
Child Neurol.1995 Jan;10(1):49-58 - PubMed
Outcome
of Sturge-Weber syndrome in 52 adults, Sujansky E, Conradi S, Am J Med Genet.
1995 May 22;57(1):35-45 - PubMed
Choroid
plexus size in young children with Sturge-Weber syndrome, Griffiths PD, Blaser
S, Boodram MB, Armstrong D, Harwood-Nash D, AJNR Am J Neuroradiol. 1996
Jan;17(1):175-80 - PubMed
Outcome
of infants with unilateral Sturge-Weber syndrome and early onset seizures,
Kramer U, Kahana E, Shorer Z, Ben-Zeev B, Dev Med Child Neurol. 2000
Nov;42(11):756-9 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome: correlation between clinical course and FDG PET findings, Lee JS,
Asano E, Muzik O, Chugani DC, Juhasz C, Pfund Z, Philip S, Behen M, Chugani HT,
Neurology. 2001 Jul 24;57(2):189-95 - PubMed
Outcomes
of 32 hemispherectomies for Sturge-Weber syndrome worldwide, Kossoff EH, Buck C,
Freeman JM, Neurology. 2002 Dec 10;59(11):1735-8 - PubMed
Encephalofacial
angiomatosis sparing the occipital lobe and without facial nevus: on the
spectrum of Sturge-Weber syndrome variants? Comi AM, Fischer R, Kossoff EH, J
Child Neurol. 2003 Jan;18(1):35-8 - PubMed
Quantitative
analysis of gray- and white-matter volumes and glucose metabolism in
Sturge-Weber syndrome, Pfund Z, Kagawa K, Juhasz C, Shen C, Lee JS, Chugani DC,
Muzik O, Chugani HT, J Child Neurol. 2003 Feb;18(2):119-26 - PubMed
Increased
fibronectin expression in sturge-weber syndrome fibroblasts and brain tissue,
Comi AM, Hunt P, Vawter MP, Pardo CA, Becker KG, Pevsner J, Pediatr Res. 2003
May;53(5):762-9 - PubMed
Klippel-Trenaunay
syndrome and Sturge-Weber syndrome: variations on a theme? Vissers W, Van
Steensel M, Steijlen P, Renier W, Van De Kerkhof P, Van Der Vleuten C, Eur J
Dermatol. 2003 May-Jun;13(3):238-41 - PubMed
Esophageal
foreign bodies causing obstructive sleep apnea in a patient with Sturge-Weber
syndrome, Watson NF, Kapur V, Chest. 2003 Jul;124(1):400-3 - PubMed
Pathophysiology
of Sturge-Weber syndrome, Comi AM, J
Child Neurol. 2003 Aug;18(8):509-16 - PubMed
Acral
arteriovenous tumor developed within a nevus flammeus in a patient with
Sturge-Weber syndrome, Carrasco L, Pastor A, Farina C, Martin L, Manzarbeitia F,
Requena L, Am J Dermatopathol. 2003 Aug;25(4):341-5 - PubMed
Photodynamic
therapy for diffuse choroidal hemangioma associated with Sturge Weber syndrome,
Anand R, Am J Ophthalmol. 2003 Oct;136(4):758-60 - PubMed
Early
characteristics of Sturge-Weber syndrome shown by perfusion MR imaging and
proton MR spectroscopic imaging, Lin DD, Barker PB, Kraut MA, Comi A, AJNR Am J
Neuroradiol. 2003 Oct;24(9):1912-5 - PubMed
Practical
considerations in the treatment of capillary vascular malformations, or port
wine stains, Lam SM, Williams EF 3rd, Facial Plast Surg. 2004 Feb;20(1):71-6 -
PubMed
Sturge-Weber
syndrome: a review, Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL, Pediatr Neurol. 2004
May;30(5):303-10 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome, Baselga E, Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):87-98 - PubMed
Visual
functional magnetic resonance imaging in patients with Sturge-Weber syndrome,
Bernal B, Altman N, Pediatr Neurol. 2004 Jul;31(1):9-15 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome presenting as an acute life-threatening event, Muniz AE, Pediatr Emerg
Care. 2004 Sep;20(9):610-2 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome associated with early diffuse choroidal hemangiaoma: a case report,
Chen C, Yu Y, Zhen H, Yan Ke Xue Bao. 2004 Sep;20(3):168-70 - PubMed
Sturge-Weber
syndrome and paroxysmal hemiparesis: epilepsy or ischaemia? Jansen FE, van der
Worp HB, van Huffelen A, van Nieuwenhuizen O, Dev Med Child Neurol. 2004
Nov;46(11):783-6 - PubMed
Phakomatosis
pigmentovascularis type IIb associated with Sturge-Weber syndrome, Al Robaee A,
Banka N, Alfadley A, Pediatr Dermatol. 2004 Nov-Dec;21(6):642-5 - PubMed
Early
diagnosis of cerebral involvement in Sturge-Weber syndrome using high-resolution
BOLD MR venography, Mentzel HJ, Dieckmann A, Fitzek C, Brandl U, Reichenbach JR,
Kaiser WA, Pediatr Radiol. 2005 Jan;35(1):85-90 - PubMed
Diffuse
choroidal haemangioma in Sturge-Weber syndrome treated with photodynamic therapy
under general anaesthesia, Huiskamp EA, Muskens RP, Ballast A, Hooymans JM,
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2005 Feb 9 - PubMed
Migraine-like attacks in child with Sturge-Weber syndrome without facial nevus, Taddeucci G, Bonuccelli A, Polacco P, Pediatr Neurol. 2005 Feb;32(2):131-3 - PubMed
Choroidal hemangioma, Singh AD, Kaiser PK, Sears JE, Ophthalmol Clin North Am. 2005 Mar;18(1):151-61 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 19.12.1997
Kari Viitapohja 28.3.2002, 26.3.2005
