Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Aortan kaaren epämuodostuma, erikoiset kasvot ja kehitysvammaisuus

Oireyhtymään liittyy verisuonten kehityshäiriöt, vaihtelevat kallon ja kasvojen poikkeavuudet ja psyykkinen kehitysvammaisuus. Aortan kaari on usein epämuodostunut, yläleuka, vajaakehittynyt, pää pieni (mikrokefalia), otsa  leveä sekä kasvot epäsymmetriset ja kolmiomaiset. Korvat voivat olla taaksepäin kiertyneet, silmäluomiraot alaspäin vinot, nenä iso ja sen väliseinä poikkeava, suu pieni ja suunpielet alas viettävät ja ylähuuli pitkä. Lisäksi oireisiin kuuluvat hammasmätä, nivustyrä, varpaiden yhteen kasvu, lihasvelttous (hypotonia), maitokahvimaiset ihon läiskät, yliherkät polvirefleksit ja kivesten piiloutuminen.

Oireyhtymä kuvattiin v. 1968 äidillä ja hänen kolmella lapsellaan.

Lisätietoja:

aortic arch anomaly-peculiar facies-mental retardation syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
AORTIC ARCH ANOMALY WITH PECULIAR FACIES AND MENTAL RETARDATION, OMIM, Victor A. McKusick
Aortic arch anomaly peculiar facies mental retardation, Orphanet


Kari Viitapohja 23.2.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki