Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Vaikea kehitysvammaisuus, molemman puoleinen lonkkanivelten sijoiltaan meno ja lyhytkokoisuus |
Stocco dos Santosin kehitysvammaoireyhtymä
Oireyhtymän piirteitä ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, lonkkanivelen molemmin puoleinen sijoiltaan meno ja poikkeavaan glukoosi-6-fosfaatti-dehydrogenaasi-entsyymin liittyvä lyhytkokoisuus.
Muita oireita voivat olla silmämykiän samentuma (harmaakaihi), karsastus, silmien etäinen sijainti (hypertelorismi), silmän kulmapoimu, litteä nenä, kampurajalka, kyttyräselkäisyys, käsien ja jalkojen liikakarvaisuus, toistuvat hengitysinfektiot ja ylivilkkaus.
Stocco dos Santos kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1991 brasilialaisen suvun piirissä.
Oireisto on X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xp11.3-q21.1) välityksellä periytyvä. Kehitysvammaisuus on tasoltaan vaikeaa.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
STOCCO DOS SANTOS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME, OMIM,
Victor A. McKusick
Xp11.3-q21.1,
SDSX to Xp11.23, UBE1, MIM Gene map
X-linked
syndrome: mental retardation, hip luxation, and G6PD variant [Gd(+) Butantan],
dos Santos RC, Barretto OC, Nonoyama K, Castro NH, Ferraz OP, Walter-Moura J,
Vescio CC, Becak W, Am J Med Genet. 1991 - PubMed, Entrez
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 28.1.2004