 | Tahdonalaisten lihasten toimintahäiriö, ääntämishäiriö, kehitysvammaisuus |
Spinoserebellaarinen ataksia 13
SCA13
Herman-Bert ja
Stevanin kumppaneineen (2000) kuvasivat ranskalaisessa suvussa vallitsevasti periytyneen oireyhtymän, jonka piirteitä olivat hitaasti etenevä pikkuaivo-selkäydinperäisestä
ataksia, dysartria (hermostovauriosta johtuva ääntämishäiriö), lievä
kehitysvammaisuus (äO 62-76) ja motoristen taitojen kehityksen lievä viivästyminen. Kuvatut olivat seitsemän naista ja yksi pikkupoika. Joillakin esiintyi myös
silmävärvettä ja pyramidaalioireita sekä pikkuaivojen surkastumista. Kaikkien ataksiaoireet olivat alkaneet varhaisessa lapsuudessa.
Kirjoittajat saivat näyttää siitä, että oireisto aiheutui 19. kromosomin geenivirheestä (19q13.3-q13.4).
Waters kumppaneineen (2005) löysi KCNC3-geenin kaksi eri mutaatiota. Ryhmä kuvasi oireiston filippiiniläissuvun 11 jäsenellä. Heillä ei esiintynyt lainkaan kehitysvammaisuutta.
Lisätietoja:
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 13 - OMIM, Victor A. McKusick
19q13.3-q13.4, SCA13 to 19q13.33, MYH14 - MIM Gene map
Mapping of spinocerebellar ataxia 13 to chromosome 19q13.3-q13.4 in a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and mental retardation - Herman-Bert A, Stevanin G, Netter JC, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Durr A, Brice A, Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):229-35 - PubMed
An autosomal dominant ataxia maps to 19q13: Allelic heterogeneity of SCA13 or novel locus? - Waters MF, Fee D, Figueroa KP, Nolte D, Mäller U, Advincula J, Coon H, Evidente VG, Pulst SM - Neurology. 2005 Oct 11;65(7):1111-3 - PubMed
Kari Viitapohja 5.1.2004, 25.2.2011
