 | Isokokoisuus, ulkoneva otsa, pitkä kallo, kehitysvammaisuus ja kömpelyys |
Sotosin oireyhtymä
Serebraaligigantismi
Sotosin oireyhtymän syynä on 5. kromosomin mutaatio (5q35). NDS1-geenin virhe aiheuttaa liikakasvua ja useimmiten lievää kehitysvammaisuutta. Kaikissa tapauksissa samaa geenivirhettä ei ole tosin esiintynyt. Vammautuneiden miesten keskimääräinen pituus on aikuisena 184,3 cm, naisilla vastaava arvo on 172, 9 cm.Sotosin oireyhtymässä lapset ovat syntyessään suurikokoisia. Pää on huomattavan iso (makrokefalia), silmät etäällä toisistaan ja leuka eteenpäin työntynyt. Liikakasvu on varhaislapsuudessa merkittävää, mutta se tasaantuu vähitellen, joskin vammautuneet ovat myös aikuisiässä normaalia kookkaampia. Lapsuudessa saattaa esiintyä syömisvaikeuksia ja tavanomaista enemmän tulehduksia. Erityisesti korvat ovat arat.
Sotosin oireyhtymän vammauttamat ovat yleensä kömpelöitä. Lisäksi heillä esiintyy tavanomaista useammin epilepsiaa ja kasvaimia (mm. Wilmisin tuumoria).
Vammasta käytetään myös jättiläismäisyyteen viittaavaa nimitystä serebraaligigantismi. Oireiston esiintymistiheydestä ei ole tarkkaa tietoa. Genesocin Resources for Genetic Counselors-sivulla (v.2003) arvioitiin, että se olisi hieman vähäisempi kuin Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän (1/13.700 syntyvistä lapsista).
Keskeisten oireiden tilastollinen esiintyminen oireyhtymässä on seuraavanlainen:
- isokokoisuus 100%
- ulkoneva otsa (96%)
- korkea kitalaki (96%)
- etäällä toisistaan sijaitsevat silmät (91%)
- pitkät kädenvarret (91%)
- pitkänomainen kallo (90%)
- kehitysvammaisuus, keskimääräinen. ÄO = 72 (84%)
- isot kädet ja jalat (83%)
- kärjekäs leuka (83%)
- silmien matala luomirako (77%)
- hienomotorisen kontrollin heikkous (67%)
- hampaiden ennenaikainen puhkeaminen (57%)
Muita oireita ovat olleet viivästynyt luustoikä, nivelten löyhyys, polvivika, lattajalka, hauraat kynnet, keskikorvan toistuvat tulehdukset, kuulojohdinperäinen kuulovamma, silmävärve (nystagmus), karsastus, kaukotaitteisuus (hyperopia), korkeakaarinen kitalaki, sydämen eteisväliseinän aukko (ASD), kammioiden väliseinän aukko (VSD) ja avoin valtimotiehyt (PDA).
Lisätietoja:
Sotosin oireyhtymästä, Maarit Peippo, Väestöliitto
Sotos Syndrome and SSSA FAQ
Sotos Syndrome, Genetic
Information and Patient Services, Inc. (GAPS)
NINDS
Soto's Syndrome Information Page
Sotos
Syndrome, Resources for Genetic Counselors
SOTOS
SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie, Michael J. Wright, Wilson H.
Y. Lo et al.
NUCLEAR
RECEPTOR-BINDING Su-var, ENHANCER OF ZESTE, AND TRITHORAX DOMAIN PROTEIN 1; NSD1,
OMIM, Victor A. McKusick et al.
5q35, NSD1 to
Chr.5, ADAMTS6, MIM Gene map
Congenital
heart defects in Sotos sequence, Kaneko H, Tsukahara M, Tachibana H, Kurashige
H, Kuwano A, Kajii T, Am J Med Genet. 1987 - PubMed
Sotos
syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history, Cole TR,
Hughes HE, J, Med Genet. 1994 - PubMed
Sotos
syndrome: evolution of facial phenotype subjective and objective assessment,
Allanson JE, Cole TR, Am J Med Genet 1998 - PubMed
Gastric
carcinoma in Sotos syndrome (cerebral gigantism), Le Marec B, Pasquier L, Dugast
C, Gosselin M, Odent S, Ann Genet. 1999 - PubMed
Sotos syndrome
and cutis laxa, Stephen P Robertson, Agnes Bankier, J Med Genet 1999
Haploinsufficiency
of NSD1 causes Sotos syndrome, Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno et al,
Nat Genet. 2002 - PubMed
Mutations
in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in
other overgrowth phenotypes, Turkmen S, Gillessen-Kaesbach G, Meinecke P. et al,
Eur J Hum Genet. 2003 - PubMed
The
syndromes of Sotos and Weaver:, Reports and review, John M. Opitz, David W.
Weaver, James F. Reynolds Jr, American Journal of Medical Genetics 1998 - Wiley
InterScience
The
neuroimaging findings in Sotos syndrome, G. Bradley Schaefer et al, Am J Med
Genet. 1997 - Wiley InterScience
Cerebral
Gigantism with West Syndrome, Munni Ray, P. Malhi, A.K. Bhalla, P.D. Singhi,
Indian Pediatrics 2003
Breakpoint
mapping by FISH in a Sotos patient with a constitutional translocation t(3;6), K
KOK, A MOSSELAAR et al, J Med Genet 1999
Spectrum
of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes, M Rio, L Clech, J Amiel et al,
Journal of Medical Genetics 2003
Sotos Syndrome,
Family Village
Geometry.Net -
Health_Conditions: Sotos Syndrome
Sotos' syndrome (www.whonamedit.com)
Sotos syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper
Kehitysvammahuollon BBS 13.11.1998
AN 16.4.2000
Kari Viitapohja 10.12.2002. 28.1.2004, 30.9.2004