Molemmanpuolinen jäykkähalvaus ja nykimiskohtaukset

Spastinen paraplegia ja myoklooninen epilepsia

Harvinaisen oireyhtymän pääpiirteet ovat molemminpuolinen jäykkähalvaus, epileptiset nykinäkohtaukset (myoklooninen epilepsia), lihasten etäisosien surkastuminen, psyykkinen kehitysvammaisuus tai heikkolahjaisuus, tasapainohäiriö (ataksia) ja kuulon alenema. Oireisto on etenevä.

Oireyhtymää pidetään perinnöllisenä.

Lisätietoja:

SPASTIC PARAPLEGIA WITH MYOCLONIC EPILEPSY, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Hereditary spastic paraplegia with epileptic myoclonus, Sommerfelt K, Kyllerman M, Sanner G, Acta Neurol Scand. 1991 - PubMed

Kari Viitapohja 12.3.2003

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa

Palautelomake

Kehitysvammahuollon tietopankki

Molemmanpuolinen jäykkähalvaus ja nykimiskohtaukset

Spastinen paraplegia ja myoklooninen epilepsia