Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, isopäisyys, hintelyys ja pitkät sormet |
Snyder-Robinsonin oireyhtymä
Snyder-Robinsonin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä on X-kromosomin lyhyen varren (Xp22.1) peittyvästi periytyvä geenimuutos. Sen oireita ovat lievästä keskitasoiseen vaihteleva kehitysvammaisuus, suuri pää, hintelä marfanmainen keho, lihasmassan surkastuminen, honottava ääni, korkea tai haljennut kitalaki ja litteät kasvot. Nivelet ovat ovat lievästi yliliikkuvia, sormet ovat pitkät ja ohuet. Lievästä vaikeaan vaihteleva skolioosi on tyypillinen.Naisilla näitä oireita ei esiinny.
Snyderin ja Robinsonin v. 1969 kuvaamaa X-linkittynyttä kehitysvammaoireyhtymää muistuttava toinen häiriötila on Marfanoidinen kehitysvammaoireyhtymä
Lisätietoja:
MENTAL
RETARDATION, X-LINKED, SNYDER-ROBINSON TYPE, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra
L. Kniffin
SPERMINE
SYNTHASE; SMS, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Xp22.1, SMS to
Xp22, RAI2, MIM Gene map
Analysis
of Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome, G2D
X-linked
mental retardation with thin habitus, osteoporosis, and kyphoscoliosis: linkage
to Xp21.3-p22.12, Arena JF, Schwartz C, Ouzts L, Stevenson R, Miller M, Garza J,
Nance M, Lubs H, Am J Med Genet. 1996 - PubMed
X-linked
spermine synthase gene (SMS) defect: the first polyamine deficiency syndrome,
Cason AL, Ikeguchi Y, Skinner C, Wood TC, Holden KR, Lubs HA, Martinez F,
Simensen RJ, Stevenson RE, Pegg AE, Schwartz CE, Eur J Hum Genet. 2003 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 11.4.2000, 2.7.2004