Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Rintanikamien epämuodostumat, suun ja kasvojen kehityshäiriöt

Smith-Theiler-Schachenmannin oireyhtymä

Kerebrokostomandibulaarinen oireyhtymä
Aivo-kylkiluu-alaleuka-oireyhtymä
Kylkiluun rakoilu-oireyhtymä

Psyykkinen kehitysvammaisuus liittyy tässä oireyhtymässä pääasiassa rintanikamien epämuodostumiin ja suun sekä kasvojen kehityshäiriöihin. Henkisen suorituskyvyn madaltuminen saattaa johtua vastasyntyneen hengitysvaikeuksista.

Oireyhtymän muita piirteitä ovat pienipäisyys (mikrokefalia), alaleuan pienikokoisuus, suulaen kovuus, lyhyys ja suulaen pehmeän osan puuttuminen, suulaen halkio, kitakielekkeen ja kielipoimun puuttuminen, kaulan ihon siipikalvomainen poimuttuminen, kylkiluun molemminpuoliset raot kylkinikamien liitos- ja sivukaarien alueella, mahdollisesti rintalastan ja solis- sekä kyynärluun vajaakasvuisuus, nikamien luhistuminen, selkärangan kieroutuminen (skolioosi) ja puolinikamaisuus sekä hermosolujen myeliinisaation (valkean aineen muodostuminen) viivästyminen.

Noin kolmannes vammautuneista menehtyy ensimmäisen elinvuoden aikana.

Oireyhtymän arvioidaan johtuvan autosomin (muun kuin X-kromosomin) satunnaisesta muutoksesta. Myös periytyminen on mahdollista. David Weyhe Smith kumppaneineen kuvasi sangen harvinaisen häiriötilan v. 1966.

Lisätietoja:

cerebrocostomandibular (CCM) syndrome (CCMS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, USStanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. Smith, D. W.; Theiler, K.; Schachenmann, G:. The Journal of pediatrics. 69: 799-803, 1966

CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie et al.
Cerebro-costo-mandibular syndrome, Anupama Patil, TheFetus.net 2000

Cerebro-costo-mandibular syndrome, Silverman FN, Strefling AM, Stevenson DK, Lazarus J, J Pediatr. 1980 - PubMed
The cerebro-costo-mandibular syndrome: third report of familial occurrence, Hennekam RC, Beemer FA, Huijbers WA, Hustinx PA, van Sprang FJ, Clin Genet. 1985 - PubMed
Cerebrocostomandibular syndrome in four sibs, two pairs of twins, Drossou-Agakidou V, Andreou A, Soubassi-Griva V, Pandouraki M, J Med Genet. 1991 - PubMed
Severe micrognathia, cleft palate, absent olfactory tract, and abnormal rib development: cerebro-costo-mandibular syndrome or a new syndrome? Kirk EP, Arbuckle S, Ramm PL, Ades LC, Am J Med Genet. 1999 - PubMed
Familial cerebro-costo-mandibular syndrome: a case with unusual prenatal findings and review, James PA, Aftimos S, Clin Dysmorphol. 2003 - PubMed

Smith-Theiler-Schachenmann syndrome, Whonamedit

Kari Viitapohja 18.1.2003, 1.3.2004, 7.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki