 | Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, pienipäisyys, liikasormisuus ja kolesteroliaineenvaihdunnan häiriö |
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
RSH-oireyhtymä
SLO-syndrooma, tyyppi I
Oireyhtymän keskeiset piirteet ovat ovat lyhytkokoisuus,
kehitysvammaisuus,
pienipäisyys, liikasormisuus, kitalaen halkio, sydänvika ja sukuelinten epämuodostumat sekä rasva-aineenvaihdunnan häiriö.
Kolesterolin aineenvaihdunnan häiriötila on voitu ryhmittää kahteen tyyppiin. Ensimmäisessä tyypissä oireet ovat lievempiä, toisessa - vaikeammassa - tyypissä esiintyy myös valekaksisukupuolisuutta ja siinä on korkea lapsikuolleisuus.
Kuten oireyhtymissä yleensäkin, joillakin vammautuneilla on vain yksi tai kaksi oiretta, joillakin taas kaikki. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee yleensä syvästä keskitasoiseen, mutta myös lievää kehitysvammaisuutta esiintyy. Kaikki eivät opi kävelemään tai puhumaan. Vaikka odotettavissa oleva elinkaari on lyhyt, normaalikin elinaika voidaan saavuttaa oikean ravinnon ja hoidon avulla.
Vauvaiässä esiintyy yleisesti syämisvaikeuksia.
Oireyhtymä
periytyy peittyvästi. Sen aiheuttaa 11. kromosomin (geenikarttamerkintä 11q12-q13) pitkän varren DHCR7-geenin mutaatio. Myös satunnaisia translokaatioita on todettu. Niissä perimäainetta on kulkeutunut kromosomista toiseen.
Oireiston esiintymistiheydeksi on arvioitu 1/20.000 - 1/40.000 syntymää kohti. Afrikassa ja Aasiassa luku on huomattavasti vähäisempi kuin muualla maailmassa. Pohjois-Euroopassa esiintyvyys taas on korkeampi kuin muualla. Sairauden terveitä kantajia on arvioitu olevan jopa 1/70 ihmisistä Mendeliaanisen perinnällisyyskaavan mukaan molemmilla vanhemmilla pitää olla sama geenivirhe, jolloin todennäköisyys saada vammainen jälkeläinen on 1/4.
Tiivistelmä oireiden esiintyvyydestä vammautuneilla
kehitysvammaisuus
pienipäisyys
velttous
silmäkulman laskostuma
riippuluomisuus
matala-asentoiset korvat
kitalaen halkio
pieni kieli
pienileukaisuus
siittimen alahalkio
piilokivekset
yhdysvarpaisuus
sikiäaikainen kasvuviive
harmaakaihi
liikasormisuus
sydänvika
seksuaalinen kaksisuuntaisuus
syntymän jälkeinen kasvuviive
munuaisvika
maksasairaus
adrenaliinin liikaeritys
Hirschsprungin tauti
kampurajalkaisuus
mahaportin ahtauma
|
100 %
yli 90 %
yli 50 %
yli 50 %
yli 50 %
yli 50 %
yli 50 %
yli 50 %
yli 50 %
yli 90 %
yli 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
10 - 50 %
|
Lisätietoja:
Smith-Lemli-Opitz syndrom - Ovanliga diagnoser(Små och mindre kända handikappgrupper) - Socialstyrelsen, Sverige
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie et al.
7-@DEHYDROCHOLESTEROL REDUCTASE; DHCR7, OMIM, Victor A. McKusick, Matthew B. Gross et al.
11q12-q13, DHCR7 to 11q12-q13.3, GPR44, The OMIM Gene map
RUTLEDGE LETHAL MULTIPLE CONGENITAL ANOMALY SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Cynthia K. Ewing 1986-2005
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, GeneReviews, Christopher M Cunniff, verkkosivu 2004
Special Child: Disorder Zone Archives - Smith-Lemli-Opitz Syndrome, verkkosivu 2004
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, AOL, verkkosivu 2005
Geometry.Net - Health_Conditions: Opitz Syndrome
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Family Village
Smith-Lemli-Opitz syndrome I (David W. Smith) (www.whonamedit.com)
Smith-Lemli-Opitz syndrome II (David W. Smith) (www.whonamedit.com)
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, eMedicine, Robert D Steiner, Updated: May 12, 2009
Defective
Cholesterol Biosynthesis Associated with the Smith-Lemli-Opitz Syndrome, G Stephen Tint, Mira Irons, Ellen Roy Elias, Ashok K. Batta, Roger Frieden, Thomas S. Chen, and Gerald Salen - NEJM 1994
RSH/Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Mutations and Metabolic Morphogenesis, Richard I. Kelley - Am. J. Hum. Genet.1998
Diagnosis of Smith–Lemli–Opitz syndrome from stored filter paper blood specimens
Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism - Christopher Cunniff et al, American Journal of Medical Genetics 1998
Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: Results of a multicenter trial - Mira Irons et al, American Journal of Medical Genetics 1997
Cardiovascular malformations in Smith-Lemli-Opitz syndrome - Angela E. Lin et al, American Journal of Medical Genetics 1998
Smith-Lemli-Opitz syndrome: a variable clinical and biochemical phenotype - Ryan AK et al, PubMed
Smith-Lemli-Opitz syndrome in two 46,XY infants with female external genitalia - Greene C. et al, PubMed
Eye findings in 8 children and a spontaneously aborted fetus with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome - Atchaneeyasakul LO et al, PubMed
Variant RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome with atypical sterol metabolism - Anderson AJ et al, PubMed
Apparent Smith-Lemli-Opitz syndrome and Miller-Dieker syndrome in a family with segregating translocation t(7;17)(q34;p13.1) - Berry R. et al, PubMed
Smith-Lemli-Opitz syndrome in a female with a de novo, balanced translocation involving 7q32: probable disruption of an SLOS gene - Wallace M. et al, PubMed
Problems with excipients and Smith Lemli Opitz syndrome, Anthony Nunn et al - The Pharmaceutical Journal 2004
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Julius Xavier Scott, Praburam P.M - Indian Pediatrics 2004
Maternal urinary steroid profiles in prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome: first patient series comparing biochemical and molecular studies. Jezela-Stanek A, Ma?unowicz EM, Ciara E, Popowska E, Goryluk-Kozakiewicz B, Spodar K, Czerwiecka M, Jezuita J, Nowaczyk MJ, Krajewska-Walasek M - Clin Genet. 2006 Jan;69(1):77-85 - PubMed
Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations. Witsch-Baumgartner M, Schwentner I, Gruber M, Benlian P, Bertranpetit J, Bieth E, Chevy F, Clusellas N, Estivill X, Gasparini G, Giros M, Kelley RI, Krajewska-Walasek M, Menzel J, Miettinen T, Ogorelkova M, Rossi M, Scala I, Schinzel A, Schmidt K, Schänitzer D, Seemanova E, Sperling K, Syrrou M, Talmud PJ, Wollnik B, Krawczak M, Labuda D, Utermann G - J Med Genet. 2008 Apr;45(4):200-9 - PubMed
Kari Viitapohja 24.2.2002, 20.6.2004
