 | Harha-aistimukset, sekavuus, sosiaalisen ja paikan tajuamisen hämärtyminen |
Skitsofrenia
Skitsofrenia on yleinen sairaus. Sen esiintymistiheys on luokkaa 1/100 väestöstä. Tauti kehittyy usein nuorilla aikuisilla. Sen keskeisiä piirteitä ovat harha-aistimukset, sekavuustilat, vaikeat tunne-elämän häiriöt, ajattelun ja keskittymiskyvyn häiriintyminen, järjetön käyttäytyminen ja sosiaalisen sekä paikantajun hämärtyminen. Paul S Gerstein kirjoitti v. 2004 päivitetyllä eMedicine-verkkosivulla, että tauti puhkeaa miehillä yleensä 18 - 26-vuoden ikäisenä, naisilla 26 - 45 vuoden iässä. Se alkaa harvoin ennen murrosikää ja yli 45-vuotiaana sairastuneita ei tunneta lainkaan. Joka kymmenes skitsofreenikko tekee itsemurhan.Vaikea diagnosoitava
Skitsofrenian diagnosointi voi olla vaikeaa, koska sairaudella ei ole yleisesti hyväksyttyä määritelmää eikä selkeää patologiaa (tautioppia). Osa psykiatreista korostaa traumaattisten kokemusten merkitystä sairauden selittäjänä, osa suuntautuu somaattisemmin.Sairauteen kuuluu verrattain usein liikkeiden jäykkyyttä tai -velttoutta, minkä on katsottu viittaavan hermoston tyvialueen vaurioitumiseen. Oiretta esiintyy myös henkilöillä, jotka eivät ole käyttäneet antipsykoottisia lääkkeitä.
Ensioireet
Matti Huttunen (Lääkärikirja Duodecim 1.9.2010) kirjoitti, että ainakin kolmella neljästä ensi kertaa skitsofreniaan sairastuneesta ilmenee erilaisia ennakko-oireita kuukausia tai joskus 2–3 vuotta ennen sairauden varsinaista ensijaksoa. Huttunen mainitsi esioireina masentuneisuuden ja mielialan vaihtelun, lisääntyvän vaikeuden tuntea nautintoa, eristäytymisen ja vetäytyminen ihmissuhteista, oudot ajatukset, oudon käytöksen, keskittymisvaikeuden, muistamisen ja päättämisen vaikeudet, stressinsietokyvyn heikkenemisen, vaikeudet ihmissuhteissa, unihäiriöt, psyykkisen vireystilan ja motivaation heikentymisen ja erityisesti lyhytaikaiten aistiharhojen esiintymisen, merkityselämykset, harhaluulot ja suhteuttamisluulot.Usein perinnöllinen
Monissa tutkimuksissa on osoitettu skitsofreniaan liittyvän korkeahkoja perinnöllisiä riskejä. Periodisissa katatonioissa (vaihtelevissa jäykkyys-velttoustiloissa, joihin kuuluu myös tarkoituksettomia toistoja, äkkinäisyyttä ja väkivaltaista käyttäytymistä) hyvin huomattavalla osalla lähisukulaisista on todettu mielisairautta, mitä on pidetty merkkinä tuntemattomasta vallitsevasti periytyvästä tautigeenistä. Sairauden aiheuttaisi trinukleotidin kertautuminen perimäaineessa. Systemaattisessa katatoniassa (jäykkyystila) tilanne ei ole aivan yhtä selvä. FST:n Muotokuva-nimisessa tv-ohjelmassa haastateltiin Claes Anderssonia (TV1 9.1.2005). Hän kertoi vielä 1960-luvulla suomalaisissa psykiatrisissa sairaaloissa esiintyneen katatonian käytännöllisesti katsoen hävinneen. Hän katsoi sen liittyneen aiempien hoitokäytäntöjen epäinhimillisyyteen.Yhtymäkohtia kehitysvammaisuuteen ja autismiin
Lääketieteellisissä kirjoituksissa on viitattu mm. 5. ja 11. sekä 19. kromosomin alueen vaurioihin perinnölliseksi arvioitua skitsofreniaa sairastavilla. Varsin mielenkiintoinen on 19. kromosomin särökohdan (geenikarttamerkintä 19p13) skritsofreenikko-perheestä löytäneen tutkijaryhmän kuvaus vuodelta 1987. Chodirker, Chudley ja kumppanit kertoivat Clinical Genetics-lehdessä neljästä veljestä, joista kaksi sairasti skitsofreniaa, yksi oli kehitysvammainen autisti ja yksi terve, vaikka hänellä oli sama geenivaurio kuin muillakin veljeksillä.Sharma ja Namrata kuvasivat vuonna 2004 Neurology India-julkaisussa fasio-skapulo-humeraaliseen lihasdystrofiaan liittyvän vallitsevasti periytyvän skitsofrenian ja lievän kehitysvammaisuuden. Vammautuneilla oli oireistolle tyypillinen 4. kromosomin (4q35) geenivirhe. Myös Brunnerin oireyhtymään on todettu liittyvän X-kromosomin (Xp11.23-11) kautta periytyvää skitsofreniaa, autismia ja kehitysvammaisuutta.
Tarkemmin määrittelemättömissä suvuittain esiintyvissä kehitysvammoissa on verrattain yleistä, että osa sukulaisista on kehitysvammaisia ja osa skitsofreenikkoja sekä osa terveitä. Toisinaan sekä kehitysvammaisuus että skitsofrenia esiintyvät samassa henkilössä yhtäaikaa. Suvun kehitysvammaisilla voi esiintyä myös joitakin epämuodostumia (huulikihoalkioita, lieviä sukuelinten poikkeavuuksia jne.).
Sikiökehityksen aikaiset virukset
Sattumanvaraisissa tautitapauksissa puolestaan on todettu sairastuneiden syntymä- ja vuodenaikojen kytkentöjä. Myös alueellisia yhtymäkohtia on löydetty. Niinpä maapallon pohjoisilla alueilla talvikuukausina syntyneet sairastuvat helpoimmin, Euroopassa ja Amerikassa tilanne on samanlainen kuumimpina vuodenaikoina syntyneiden osalta. Syntymäaikojen vaikutuksen on arveltu johtuvan virus-epidemioiden aiheuttamista sikiökehityksen aikaisista aivovaurioista.Lääkkeet tärkein hoitomuoto
Vaikeaa skitsofreniaa hoidetaan tavallisesti sairaalassa, jolloin pääasiallinen hoitomuoto on lääkehoito. Rauhoittavat lääkkeet vähentävät hoidettavien tuskaisuutta. Lääkkeiden huonona puolena on hoidettavien väsyminen.Lääkehoitojen ohella skitsofreniaa hoidetaan usein keskustelu-terapioiden avulla. Keskustelujen tarkoituksena on auttaa skitsofreenikkoja parantumaan tiedostamalla sairauden oletetut henkiset sekä sosiaaliset lähtökohdat ja tapahtumaketjut.
Freudin teoria selittää yksilöllisten kokemusten merkitystä
Freudin aikanaan luomassa psykoanalyyttisessa teoriassa mielisairauksien nähdään liittyvän keskeisimmiltä osiltaan ihmisten traumaattisiin henkilökohtaisiin kokemuksiin. Hysteeristen reaktioiden katsotaan aiheuttavan alitajunnan kautta sekä henkisiä että fyysisiä sairauksia. Henkiset järkytykset ovat ikään kuin aivotoiminnan liimalappuja, joista ei pääse eroon ilman perusteellista asioiden uudelleen käsittelyä, jos sittenkään.Psykologiset terapiat nojaavat Freudin keksintöön, vaikka toiset korostavat älyllisempää ja toiset mielikuvien tai ehdollistuneiden kokemusten uudenlaisen toistamisen kutakuinkin mekanistista mallia.
Hysteeriset tilanteet voivat ehkä aiheuttaa skitsofreniaa sitä paremmin, mitä herkempi ihmisen hermosto on tällaiselle vaikutukselle.
Lahjakkailla ja kehitysvammaisilla suurempi sairastumisriski
Sekä lahjakkailla että kehitysvammaisilla henkilöillä on suurempi riski sairastua mielisairauksiin kuin muilla ihmisillä.Skitsofreenikkojen geenitutkimuksissa oli löydetty (OMIM 2005) perimäaineen mutaatioita (ensin kromosomin numero, varsi ja sitten geenialue) seuraavasti: 22q12.3, 22q12.3, 22q12.3, 22q11.2, 22q11.2, 22q11-q13, 1q42.1, 1q42.1, 18p, 15q15, 13q34, 13q32, 12q24, 11q14-q21, 1q21-q22, 10q22.3, 8p21, 6q13-q26, 6p22.3, 6p23, 5q11.2-q13.3.
Lisätietoja:
Alanen YO, Anttinen EE, Eskola J, Miettinen R, Suominen J, Taipale V, (toim.): Sosiaalipsykiatria. Helsinki: Tammi 1978
Anttinen EE, Ojanen M: Sopimusvuoren terapeuttiset yhteisöt - Tampere: Kirjatoimi, 1995
Familiaalinen osittanen trisomia 15q11-13 ja hankala epilepsia lapsella sekä äidin skitsofrenia (lyhyt seloste) - Michelson M, Eden A, Vinkler C, Leshinsky-Silver E, Kremer U, Lerman-Sagie T, Lev D - Eur J Paediatr Neurol. 2010 Dec 7
Lönnqvist J, Heikkinen M, Henriksson M, Marttunen M, Partonen T (toim.): Psykiatria. 5. painos - Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, 2007
Heikentynyt äly ja muisti: geneettisen riskin ja skitsofrenian väliltä puuttuva linkki? (lyhyt seloste) - Toulopoulou T, Goldberg TE, Mesa IR, Picchioni M, Rijsdijk F, Stahl D, Cherny SS, Sham P, Faraone SV, Tsuang M, Weinberger DR, Seidman LJ, Murray RM. - Arch Gen Psychiatry. 2010 Sep;67(9):905-13
Mielisairaudet ja kehitysvammaisuus
Mikrodeleetio 15q13.3 ja autismi (abstrakti) - Pagnamenta AT, Wing K, Akha ES, Knight SJ, Bölte S, Schmötzer G, Duketis E, Poustka F, Klauck SM, Poustka A, Ragoussis J, Bailey AJ, Monaco AP, European Journal of Human Genetics 2008 Dec 3
Mikrodeleetio 15q13.3: puutteellinen penetranssi autismille, kehitysvammaisuudelle ja psykiatrisille sairauksille (abstrakti) - Ben-Shachar S, Lanpher B, German JR, Qasaymeh M, Potocki L, Nagamani S, Franco LM, Malphrus A, Bottenfield GW, Spence JE, Amato S, Rousseau JA, Moghaddam B, Skinner C, Skinner SA, Bernes S, Armstrong N, Shinawi M, Stankiewicz P, Patel A, Cheung SW, Lupski JR, Beaudet AL, Sahoo T; Journal of medical genetics 2009 Mar 15
Neurodevelopmentaaliset skitsofrenia-hypoteesit (lyhyt seloste) - Owen MJ, O'Donovan MC, Thapar A, Craddock N. - Br J Psychiatry. 2011 Mar;198:173-5
Nikkola, Kristiina: Psykiatriaa sairaanhoitajille - Kaakkois-Suomen Sosiaalipsykiatrinen Yhdistys ry 2001
Psyykkinen kehitysvammaisuus psykoottisen sairastumisen riskitekijänä (abstrakti) - Negueruela M, Ceverino A, Quintero F, Pérez M, Fernández A, Jiménez M, Martínez M, Basurte I, Sevilla M, López J, Navarro R, Zambrano-Enríquez D, González de Rivera J, Baca, Actas españolas de psiquiatría E 2008 Dec 1
INSP-VERKKO - MIELENTERVEYDEN TELEMAATTINEN PALVELU INTERNET-VERKOSSA, Kuntoutussäätiö, verkkosivu 2005
Mielenterveyden Keskusliitto
Salokangas RKR. Skitsofreniaan sairastuneiden psykososiaalinen kehitys. Kansaneläkelaitoksen julkaisuja AL 7. Turku: Kansaneläkelaitos, 1977
Skitsofrenia - Matti Huttunen - Lääkärikirja Duodecim 1.9.2010
Skitsofrenia - Wikipedia
Skitsofrenian diagnostiset kriteerit ICD-10 tautiluokituksen mukaan - Käypä hoito 2008
Skitsofrenia ja muut psykoosit - Matti Isohanni ja Matti Joukamaa - TherapiaFennica 2007
Skitsofrenia - Käypä hoito 1.1.2008
Wedenoja, Juho: Molecular Genetics of Schizophrenia and Related Intermediate Phenotypes in a Founder Population - väitöskirja, Helsingin yliopisto, lääketieteellinen tiedekunta, kliinisteoreettinen laitos 2010
Beck Aaron T, Rector Neil A, Stolar Neal, and Grant Paul: Schizophrenia: Cognitive Theory, Research, and Therapy - The Guilford Press 2008
Burton Neel: Psychiatry - 2nd Edition, Wiley-Blackwell 2010
Cooper, David A: The Dialectics of Liberation (Pelican). London, England: Penguin Books Ltd; 1969
Gottesman Irving: Schizophrenia, the epigenetic puzzle - University of Cambridge 1982
Green Michael Foster: Schizophrenia Revealed: From Neurons to Social Interactions - W. W. Norton & Company 2003
Miller Rachel and Mason Susan E: Diagnosis: Schizophrenia - Columbia University Press 2002
Mueser Kim, Jeste Philip: Clinical Handbook of Schizophrenia - The Guilford Press 2008
SCHIZOPHRENIA; SCZD, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, George E. Tiller at al.
Schizophrenia, eMedicine, Paul S Gerstein
Schizophrenia, British Columbia Schizophrenia Society, nettisivu 2005
Schizophrenia - The National Institute of Mental Health (NIMH)
"Schizophrenia" Concise Medical Dictionary - Oxford University Press, 2010
Schizophrenia - MedlinePlus
Schizophrenia.com - Symptoms and Diagnosis of Schizophrenia
Schizophrenia - the free encyclopedia
Szasz, Thomas Stephen: The myth of mental illness: foundations of a theory of personal conduct. San Francisco: Harper & Row; 1974
Torrey Fuller: Surviving Schizophrenia: A Manual for Families, Consumers, and Providers (4th Edition) - Harper Paperbacks; 4th edition 2001
Weinberger Daniel R, Harrison Paul: Schizophrenia - Wiley-Blackwell 2011
Brain Explorer - Focus on Brain Disorders - Schizophrenia - Diagnosis, nettisivu 2005
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Schizophrenia
Schizophrenia, Diagnostic Criteria, Internet Mental Health, Phillip W. Long, nettisivu 2005
DSM-III-R Criteria for Diagnosis of Schizophrenia, HUBIN 2005
Neurological soft signs discriminating mood disorders from first episode schizophrenia - Boks M.P.M et al, Acta Psychiatrica Scandinavica 2004 - Ingenta
Reformulating the Diagnosis of Schizophrenia - HARPREET S. DUGGAL et al, Am J Psychiatry 2001
GENETICS OF SCHIZOPHRENIA AND AFFECTIVE DISORDER - AN OVERLAP - Shashjit Lal Varma, Psychiatry On-Line 1997, Priory Medical Journals
Genome-wide scan in a nationwide study sample of schizophrenia families in Finland reveals susceptibility loci on chromosomes 2q and 5q - Tiina Paunio, Jesper Ekelund, Teppo Varilo et al, Human Molecular Genetics, 2001
Chromosome 1 loci in Finnish schizophrenia families - Jesper Ekelund, Iiris Hovatta, Alex Parker, Tiina Paunio, Teppo Varilo, Rory Martin, Johanna Suhonen, Pekka Ellonen, Gayun Chan, Janet S. Sinsheimer, Eric Sobe, Hannu Juvonen, Ritva Arajärvi, Timo Partonen, Jaana Suvisaari, Jouko Lönnqvist, Joanne Meyer and Leena Peltonen - Human Molecular Genetics, 2001
Association of schizophrenia and mental retardation with facio-scapulohumeral muscular dystrophy - Sharma S, Namrata S, Neurol India [serial online] 2004
Familial-genetic and reproductive epidemiology of schizophrenia in rural Ireland: age at onset, familial morbid risk and parental fertility - Waddington JL, Youssef HA, Acta Psychiatr Scand. 1996 - PubMed
Anticipation or ascertainment bias in schizophrenia? Penrose's familial mental illness sample - Bassett AS, Husted J, Am J Hum Genet. 1997 - PubMed
Fragile 19p13 in a family with mental illness - Chodirker BN, Chudley AE, Ray M, Wickstrom DE, Riordan DL, Clin Genet. 1987 - PubMed
A genome-wide scan for linkage to chromosomal regions in 382 sibling pairs with schizophrenia or schizoaffective disorder - DeLisi LE, Shaw SH, Crow TJ, Shields G. et al - Am J Psychiatry. 2002 - PubMed
Genomewide linkage scan for schizophrenia susceptibility loci among Ashkenazi Jewish families shows evidence of linkage on chromosome 10q22 - Fallin MD, Lasseter VK, Am J Hum Genet. 2003 - PubMed
A systematic genomewide linkage study in 353 sib pairs with schizophrenia - Williams NM, Norton N, Williams H, Ekholm B, Hamshere ML, Lindblom Y, Am J Hum Genet. 2003 - PubMed
Genetic evidence for a distinct subtype of schizophrenia characterized by pervasive cognitive deficit - Hallmayer JF, Kalaydjieva L, Badcock J, Dragovic M, Howell S, Michie PT, Rock D, Vile D, Williams R, Corder EH, Hollingsworth K, Jablensky A. - Am J Hum Genet. 2005 Sep;77(3):468-76. - PubMed
Schizophrenia - van Os J, Kapur S - Lancet. 2009 Aug 22;374(9690):635-45 - PubMed
A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression - Knight HM, Pickard BS, Maclean A, Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A, White A, Hawkins W, McGhee K, van Beck M, MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D, Muir WJ, Blackwood DH - Am J Hum Genet. 2009 Dec;85(6):833-46 - PubMed
Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts - Awadalla P, Gauthier J, Myers RA, Casals F, Hamdan FF, Griffing AR, Côté M, Henrion E, Spiegelman D, Tarabeux J, Piton A, Yang Y, Boyko A, Bustamante C, Xiong L, Rapoport JL, Addington AM, DeLisi JL, Krebs MO, Joober R, Millet B, Fombonne E, Mottron L, Zilversmit M, Keebler J, Daoud H, Marineau C, Roy-Gagnon MH, Dubé MP, Eyre-Walker A, Drapeau P, Stone EA, Lafrenière RG, Rouleau GA. - Am J Hum Genet. 2010 Sep 10;87(3):316-24 - PubMed
Schizophrenia On-line News Articles, verkkosivu 2005
Schizophrenia Bulletin, NIMH, verkkosivu 2005
Yahoo! Directory Schizophrenia
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 21.3.1997
Kari Viitapohja 20.3.1999, 21.2.2004, 2.7.2004, 27.8.2004, 9.1.2005, 5.1.2011