 | Sikiön pienikokoisuus, luuston epäkypsyys, seksuaaliset poikkeavuudet, kolmiomaiset kasvot, maitokahviläiskät ja sormien epämuodostumat |
Silver-Russellin oireyhtymä
Russell-Silverin oireyhtymä
Russell-Silverin dwarfismi
Oireyhtymä koostuu sikiöaikaisen kasvun vajavuudesta, syntymänjälkeisestä
luuston kehityksen epäkypsyydestä, kasvun epäsymmetrisyydestä,
seksuaalisen kehityksen poikkeavuudesta, pienistä kolmiomaisista kasvoista,
ihon maitokahvimaisista läiskistä, sormijäsenten epämuodostumista,
lantion tai kyynärpäiden sijoiltaan menoista ja muista epämuodostumista.
Vammautuneen otsa on ulkoneva tai kohoava, alaleuka pieni ja kärjekäs.
Kovakalvo (silmämunan valkoinen kerros) on sinertävä. Suu on suuri ja alakulmistaan
alaspäin kääntynyt. Sormien ja varpaiden keskijäsenet ovat vajaakasvuiset aiheuttaen koukkuisuutta ja
viidensien sormien vinoutumista. Raajojen pitkät luut ovat hontelot ja olkaluut lyhyet.
Muita ominaisuuksia ovat verensokerin niukkuus, munuaistiehyiden happomyrkytystila,
kasvaneet gonadotropiini-tasot (sukupuolihormonien eritystä sääteleviä hormoneja) ja
toisinaan kasvuhormonin vähäisyys.
Kasvun hidastuminen ja toisinaan
psyykkinen kehitysvammaisuus ovat tyypillisiä piirteitä. Noin
kolmanneksella vammautuneista lapsista on siittimen alahalkio ja piilokivekset.
Virtsateiden poikkeuksia ovat vesimunuainen, virtsanjohtimien tukos,
munuaisaltaan ja munuaisen tulehdus, virtsan takaisinvirtaus ja munuaisten
laajentuma.
Oireyhtymän syynä on yleensä 7. kromosomin lyhyen varren mutaatio (geenikarttamerkintä 7p11.2).
Se on useimmiten satunnainen. Joissakin
vallitsevasti periytyvissä tapauksissa mutaatio
näyttää olevan 17. kromosomin pitkän varren alueella (17q25).
Raportteja on myös maternaalisesta uniparentaalisesta disomiasta.
Siinä vammautuneen molemmat 7. kromosomit ovat periytyneet äidiltä.
Arviot oireiston yleisyydestä vaihtelevat melko reippaasti. Ne ovat välillä 1/3.000 ja 1/100.000.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SILVER-RUSSELL SYNDROME; SRS, OMIM, Victor A. McKusick, Michael J. Wright et al.
SILVER-RUSSELL SYNDROME, Contact a Family, London
Silver-Russell syndrome, eMedicine, Ainu Prakash-Cheng
Russell-Silver Syndrome
Silver-Russell Syndrome, MAGIC FOUNDATION
A newborn girl
with suspected Silver-Russell syndrome, Nordmann Y, Swiss Society of Neonatology
The
spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and
new diagnostic criteria, S M Price et al, J Med Genet 1999
MATERNAL
UNIPARENTAL DISOMY OF HUMAN CHROMOSOME 7, University
of Helsinki, Katariina Hannula (pdf)
Disruption
of the imprinted Grb10 gene leads to disproportionate overgrowth by an
Igf2-independent mechanism, Marika Charalambous et al, University of Bath (pdf)
Chromosome
7p disruptions in Silver Russell syndrome: delineating an imprinted candidate
gene region, David Monk et al, SpringerLink
Silver-Russell syndrome, Whonamedit
Silver-russell
Syndrome, Geometry.Net
Russell (Silver) Syndrome,
Birth Disorder Information Directory
Silver-Russells syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper
Kari Viitapohja 10.1.2003, 26.5.2004
