Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, pitkänomaiset kasvot ja leveä nenänpää

Sideriuksen X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä

MRXSSD
Kehitysvammaisuus, X-linkittynyt, Sideriuksen tyyppi

Vuonna 1999 ensimmäistä kertaa kuvatun harvinaisen oireyhtymän piirteitä ovat lievä psyykkinen kehitysvammaisuus tai heikkolahjaisuus, pitkänomaiset kasvot ja  leveä nenänpää.

Muita oireita ovat huuli- ja suulaen halkio, liikasormisuus ja piilokiveksisyys.

Oireisto ilmenee miehissä ja se periytyy X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xp11.3-q21.3) kautta.

Lisätietoja:

SIDERIUS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME, OMIM, Sonja A. Rasmussen
Xp11.3-q21.3, MRXSSD to Xp11.23-p11.22, EBP, MIM Gene map
Analysis of Siderius X-linked mental retardation syndrome, G2D
X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3, Liesbeth E. Siderius, Ben C.J. Hamel et al, Am J Med Genet. 1999 - Wiley InterScience
X-linkittyneet kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 24.1.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki