Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pakkoliikkeet, lihasjäykkyys, pienipäisyys, kuulovamma |
Oireisiin kuuluvat koreoatetoosi, lihasjäykkyys, hidas kasvu ja heti syntymän jälkeen havaittavissa oleva pienipäisyys. Myös ulkoisten silmälihasten halvaus ja vaihteleva kuulovammaisuus kuuluvat oireyhtymän piirteisiin.
Schimke kumppaneineen kuvasi oireiston v. 1984. Se on perin harvinainen.
Lisätietoja:
SCHIMKE X-LINKED MENTAL RETARDATION
SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
A
new X-linked syndrome comprising progressive basal ganglion dysfunction, mental
and growth retardation, external ophthalmoplegia, postnatal microcephaly and
deafness, Schimke RN, Horton WA, Collins DL, Therou L. (1984), PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 2.4.2000
Kari Viitapohja 8.1.2004, 20.6.2004