Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Liikakasvu, karkeat kasvot, kehitysvammaisuus, sormien ja varpaiden epämuodostumat

Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä

Simpsonin dysmorfia-syndrooma
Simpsonin sysplasia-oireyhtymä
Golabi-Rosenin oireyhtymä
Bulldog-syndrooma
Dysplasia-gigantismi-oireyhtymä
X-linkittynyt kasvuhäiriö-jättimäisyys-oireyhtymä

Oireyhtymän tuntomerkkejä ovat raskauden aikainen tai syntymän jälkeinen liikakasvu, karkeahkot bulldogia muistuttavat kasvot, eteen työntyvä leuka ja kieli, toisinaan myös kehitysvammaisuus ja synnynnäiset raajojen ja muiden elinten vaihtelevat oireet.

Keskushermoston poikkeavuudet saattavat aiheuttaa kouristuskohtauksia, lihaksisto voi olla veltto, sormijäseniä saattaa olla kuusi, varpaat ja sormet voivat olla yhteen kasvaneet. Toiset varpaat ovat mahdollisesti vinot, sormijäsenten loppuosat lyhyet sekä iho poikkeava. Etusormien kynnet saattavat olla vajaakasvuiset. Selkärankaa voi vaivata skolioosi ja nikamaepämuodostumat. Mahdollisesti kuopallaan olevassa rinnassa on liikaa nännejä. Niska on lyhyt ja leveä. Suu on usein avonainen, huulet ohuet, isokokoisen kielen kiinnityspoimu lyhyt, suulaki halkinainen tai korkea ja hampaat virheellisesti sijoittuneet. Silmäluomiraot ovat ehkä alaspäin viistot ja ulospäin pullistuneet silmät etäällä toisistaan. Korvat ovat monasti poikkeavat ja nenä lyhyt.

Verenkierron ongelmiin kuuluvat sydänlihaksen laajentuma, haarakatkos ja väliseinävauriot. Oireistoon liittyy myös maksan laajentuma, samoin pernan ja haiman laajentuminen ja epämuodostuminen sekä hyperbilirubinemia (liikaa sappiväriainetta veressä) ja hypoglykemia (verensokeriniukkuus).

Syömis- ja hengitysvaikeudet ovat yleisiä, samoin näköongelmat, karhea ääni, kömpelyys ja toisinaan kankea, leveäraitainen kävely. Vammautuneet ovat isokokoisia sekä syntyessään että aikuisina.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkinnät Xq26 ja Xp22). Jälkimmäisen geenivirheen on arvioitu aiheuttavan vaikeammat oireet kuin ensimmäisen. Noin puolet poikaraskauksista päättyy keskenmenoon. Mahdollinen kehitysvammaisuus on tasoltaan lievää. Oireisto on varsin harvinainen, mutta sitä esiintyy ympäri maailman. Victor A. McKusick mainitsee OMIM-tietokannan kirjoituksessaan keskustelleensa 80-luvun alussa professori Helena Kääriäisen kanssa oireyhtymän vammauttamasta suomalaisesta miehestä. Mies oli silloin 40-vuotias ja 192 cm pitkä, 180 cm pitkä veli oli kuollut 18-vuotiaana. Vanhempien pituudet olivat 160 cm ja 170 cm.

Simpson ja kumppanit kuvasivat oireiston v. 1975.

Lisätietoja:

Simpson-Golabi-Behmel (SGB) syndrome (SGBS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie et al.
GLYPICAN 3; GPC3, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Xq26, GPC3 to Xq26.1, SMARCA1, MIM Gene map
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 2, OMIM, Victor A. McKusick
 Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Orphanet
Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
 Mapping of a New SGBS Locus to Chromosome Xp22 in a Family with a Severe Form of Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, L. M. Brzustowicz et al, Am. J. Hum. Genet 1999
 Simpson Golabi Behmel syndrome: progress toward understanding the molecular basis for overgrowth, malformation, and cancer predisposition, DeBaun MR, Ess J, Saunders S, Mol Genet Metab. 2001 - PubMed
 Cardiac anomalies in the Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Lin AE, Neri G, Hughes-Benzie R, Weksberg R.Am J Med Genet. 1999 - PubMed
 Infantile lethal variant of Simpson-Golabi-Behmel syndrome associated with hydrops fetalis, Terespolsky D, Farrell SA, Siegel-Bartelt J, Weksberg R, Am J Med Genet. 1995 - PubMed
 Clinical overlap of Beckwith-Wiedemann, Perlman and Simpson-Golabi-Behmel syndromes: a diagnostic pitfall, Verloes A, Massart B, Dehalleux I, Langhendries JP, Koulischer L, Clin Genet. 1995 - PubMed
 Simpson-Golabi-Behmel syndrome associated with renal dysplasia and embryonal tumor: localization of the gene to Xqcen-q21, Hughes-Benzie RM, Hunter AG, Allanson JE, Mackenzie AE, Am J Med Genet. 1992 - PubMed
Simpson's syndrome(Joe Leigh Simpson), Whonamedit
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 17.3.2002, 4.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki