 | X-linkittynyt kehitysvammaisuus ja veltot kasvot |
Smith-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuus
Smith-Fineman-Myersin oireyhtymä 1
XLMR-hypotoniset kasvot -oireyhtymä
Carpenter-Wazirin oireyhtymä
Chudley-Lowrynin oireyhtymä
Juberg-Marsidin oireyhtymä
Holmes-Gangin oireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaisuus, kasvuviive, kuurous ja mikrogenitalismi
OMIM tietokannan mukaan (2004) Smith-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuus kuuluu X-kromosomin kehitysvammasairauksiin. Sen oireiksi mainittiin
kehitysvammaisuuden lisäksi heikko lihasjänteys,
pienipäisyys, lyhytkokoisuus ja poikkeavat kasvonpiirteet, joihin kuuluu erityisesti leveät etuhampaat, leveä alahuuli ja pieni leuka.
Oireyhtymän vammauttamat henkilöt ovat olleet miespuolisia. Smith kumppaneineen kuvasi tuiki harvinaisen oireiston v. 1980. L.
Villard kumppaneineen osoitti v. 2000, että kyseessä on ATRX-geenin mutaation (Xq13) aiheuttama häiriötila.
OMIM-tietokanta muutti v. 2005 Smih-Fineman-Myers-tyypin kehitysvammaisuus -artikkelinsa "X-linkittynyt kehitysvammaisuus-veltot kasvot -oireyhtymäksi". Muutoksen taustalla oli ATRX-geenin mutaation läytäminen
Juberg-Marsidin, Carpenter-Wazirin, Holmes-Gangin ja
Chudley-Lowrynin oireyhtymissä sekä X-linkittynyt kehitysvammaisuus-spastinen paraplegia -oireyhtymässä. Niille kaikille luonteenomaiset pääpiirteet olivat vaikea kehitysvammaisuus, epämuodostuneet kasvot ja geenivirhettä kantavien naisten epätasainen X-inaktivaatio-malli (vaikutusten sammuminen perimäaineksessa). Vaihtelevampiin piirteisiin mainittiin kuuluvan sukuelinten kehittymättämyyttä, munuaisepämuodostumia ja lieviä luustovikoja.
Lisätietoja:
Vasquez-Hurst-Sotosin oireyhtymä
MENTAL RETARDATION-HYPOTONIC FACIES SYNDROME, X-LINKED, 1; MRXHF1, OMIM, Victor A. McKusick
ATR-X GENE; ATRX, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Michael J. Wright et al.
A point mutation in the XNP gene, associated with an ATR-X phenotype without alpha-thalassemia. Villard L, Lacombe D, Fontäs M, Eur J Hum Genet. 1996;4(6):316-20 - PubMed
Smith-Fineman-Myers syndrome in apparently monozygotic twins, Guion-Almeida ML, Tabith A Jr, Kokitsu-Nakata NM, Zechi RM, Am J Med Genet. 1998 - PubMed
Smith-Fineman-Myers syndrome in two brothers, Ades LC, Kerr B, Turner G, Wise G, Am J Med Genet 1991 - PubMed
Identification of a mutation in the XNP/ATR-X gene in a family reported as Smith-Fineman-Myers syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 91: 83-85, 2000
Mutation in the 5' alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome. Abidi FE, Cardoso C, Lossi AM, Lowry RB, Depetris D, Mattäi MG, Lubs HA, Stevenson RE, Fontes M, Chudley AE, Schwartz CE, Eur J Hum Genet. 2005 Feb;13(2):176-83 - PubMed
Smith-Fineman-Myers syndrome (Richard D. Smith) (www.whonamedit.com)
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 30.3.2000, 2.7.2004, 16.12.2008
