Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pieni pää ja silmät, pieni sarveiskalvo, sukuelinten kehittymättömyys, kehitysvammaisuus sekä kankeus |
Seemanová ja Lesny kuvasivat v. 1996 American Journal of Medical Genetics-lehdessä
oireyhtymän, jonka pääpiirteet ovat
pienipäisyys, silmänpainetauti, kehitysvammaisuus ja viivästynyt kasvu. Muita
oireita ovat alaleuan taaksepäin vetäytyminen, vinopäisyys (plagiokefalia),
suuret korvat, pieni silmän sarveiskalvo, toisistaan etäällä sijaitsevat
silmät, poimuttunut silmäkulma, korkea kitalaki, lihasvelttous,
kouristuskohtaukset, kankeus, aivojen tukisolukudoksen liikakasvu,
sydänkammioiden väliseinän aukko, sukuelinten kehittymättömyys ja
piilokivekset.
Kirjoittajat pitivät oireyhtymää X-kromosomin välityksellä periytyvänä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
X-linked
microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataract, hypogenitalism,
mental deficiency, growth retardation, spasticity: possible new syndrome,
Seemanova E, Lesny I, Am J Med Genet. 1996 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 1.6.2004