Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kallon ja nenän poikkeavuus, yhdyssormisuus ja -varpaisuus sekä keskitasoinen kehitysvammaisuus

Scottin oireyhtymä

Scottin kraniodigitaalinen kehitysvammaoireyhtymä

Erittäin harvinaista oireyhtymää luonnehtii kallon ja sormien poikkeavuudet, kuten pieni alaleuka, ohuet sieraimet ja leveä nenänjuuri, ohut ylähuuli, yhdyssormisuus ja lievästä keskitasoiseen vaihteleva psyykkinen kehitysvammaisuus.

Muita oireita saattavat olla lyhytpäisyys ja pelästyneen näköiset kasvot, huomattavat kulmakarvat, pitkät tummat silmäripset, pitkä ylähuulivako ja liikakarvaisuus.

Yhdyssormisuus ilmenee toisen, kolmannen ja neljännen sormen sekä toisen ja kolmannen varpaan pehmeän kudoksen yhteen kasvuna.

Oireyhtymää pidetään X-kromosomin välityksellä periytyvänä. Amerikkalainen Ronald C. Scott kuvasi sen 1971.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SCOTT CRANIODIGITAL SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION, OMIM, Victor A. McKusick
Scott Craniodigital Syndrome with Mental Retardation
Craniodigital syndrome mental retardation, Orphanet
The craniodigital syndrome of Scott: report of a second family, Lorenz P, Hinkel GK, Hoffmann C, Rupprecht E, Am J Med Genet. 1990 -  PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 3.3.2003, 29.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki