Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Lihasten jäykkyys, pienikokoisuus, rustosurkastuma ja silmien sekä kasvojen poikkeavuus

Schwartz-Jampelin oireyhtymä (SJS)

Aberfeldin oireyhtymä
Schwartzin oireyhtymä
Schwartz-Jampel-Aberfeldin (SJA) oireyhtymä
Lihasrustosurkastuma
Luun, ruston ja lihasten kasvuhäiriö

Harbinaisen oireyhtymän peruspiirteitä ovat yleistynyt myotonia (lihassupistuksen hidas laukeaminen), tärkeimpien nivelten jäykistyminen, lihasjänteyden liiallisuus, silmien luomirakojen ahtaus, kireä tai jäätävä hymy sekä kurttuiset huulet. Noin neljänneksellä oireisiin kuuluu myös vaihtelevan tasoinen psyykkinen kehitysvammaisuus.

Poikkeaviin kasvonpiirteisiin saattaa liittyä alaleuan pienikokoisuutta, korvien epämuodostumista, silmien karsastusta ja suulaen korkeakaarisuutta. Niska voi olla köyry, rinta harjumainen ja lisäksi esiintyy nivustyrää, latuskajalkaisuutta, nilkkojen ja lonkkien epämuodostumista sekä pitkien luiden levenemistä ja taipumista, luukatoa, lonkkamaljan kehittymättömyyttä, kyttyrä-kieroselkäisyyttä, notkoselkäisyyttä, litteä- ja halkionikamaisuutta, yleistynyttä liikakarvaisuutta ja kivesten pienikokoisuutta.

Syömisvaikeudet, taapertava kävely ja kuolaaminen, kimeä ääni sekä epäselvä puhe ovat tavallisia.

Oireet tulevat esille ensimmäisten elinvuosien aikana. Niiden syynä on 1. kromosomin lyhyen varren mutaatio (geenikarttamerkintä 1p36.1). Mutaatio periytyy yleensä peittyvästi. Schwartz ja  Jampel kuvasivat oireyhtymän v. 1962. Sophie Nicole kumppaneineen paikallisti virheellisen HSPG2-geenin v. 1995.

Lisätietoja:

Hammaslöydökset ja luuranko-lihasoireet Schwartz-Jampelin syndroomassa. (abstrakti) Diaz-Serrano KV, Brandao CB, Brandao RB, Watanabe PC, Regalo SC; Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry. 2006 Sep-Oct;26(5):225-9.

Schwartz-Jampel syndrome (SJS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Schwartz, O.; Jampel, R. S; Archives of ophthalmology 68: 52-57, 1962.


SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1; SJS1, OMIM, Victor A. McKusick, Beat Steinmann et al
HEPARAN SULFATE PROTEOGLYCAN OF BASEMENT MEMBRANE; HSPG2, OMIM, Victor A. McKusick, Rebekah S. Rasooly et al.
1p36.1, HSPG2 to 1p36.1-p34, ALPL, MIM Gene map
Schwartz-Jampel Syndrome, eMedicine, Stephen Berman
Schwartz Jampel Syndrome, NORD

Schwartz-Jampel syndrome with autosomal-dominant inheritance, Ferrannini E, Perniola T, Krajewska G, Serlenga L, Trizio M, Eur Neurol. 1982 - PubMed
Schwartz-Jampel syndrome with dominant inheritance, Pascuzzi RM, Gratianne R, Azzarelli B, Kincaid JC, Muscle Nerve. 1990 - PubMed
Chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome) in South African children, Moodley M, Moosa A, Neuropediatrics. 1990 - PubMed
The Schwartz-Jampel syndrome, al Gazali LI, Clin Dysmorphol. 1993 - PubMed
Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping, Nicole S, Ben Hamida C, Beighton P, Bakouri S, Belal S, Romero N, Viljoen D, Ponsot G, Sammoud A, Weissenbach J, et al, Hum Mol Genet. 1995 -  PubMed
Neonatal Schwartz-Jampel syndrome: a common autosomal recessive syndrome in the United Arab Emirates, Al-Gazali LI, Varghese M, Varady E, Al Talabani J, Scorer J, Bakalinova D, J Med Genet. 1996 - PubMed
Heterogeneity in Schwartz-Jampel chondrodystrophic myotonia, Giedion A, Boltshauser E, Briner J, Eich G, Exner G, Fendel H, Kaufmann L, Steinmann B, Spranger J, Superti-Furga A. Eur J Pediatr. 1997 - PubMed
Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease, Spranger J, Hall BD, Hane B, Srivastava A, Stevenson RE, Am. J. Med. Genet. 94:287-295, 2000. © 2000 Wiley-Liss, Inc.

Kari Viitapohja 23.12.2002, 7.7.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki