Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Tasapainovaikeudet, kuurous, kehityksen viivästyminen, sisäänkarsastus ja näön surkastuma

Schmidleyn oireyhtymä

X-linkittynyt ataksia-kuurousoireyhtymä

Oireyhtymän synnyttää taannuttava sairaus. Sen tunnusmerkkejä ovat tasapainovaikeudet, kuurous, kehityksen viivästyminen, sisäänkarsastus ja näön surkastuma. Siihen liittyy myös nielemishäiriö, hengityksen tukahtuminen, oksentelu, heikkous ja unihorros. Vammautuneet menehtyvät varhain.

JW Schmidley kumppaneineen kuvasi tuiki harvinaisen oireiston oireiston v. 1987.

Kliininen tiivistelmä

Hermosto
     Velttous
     Ataksia
     Psyykkinen kehitysvammaisuus
     Hammastumakkeen ja oliivin hermosolukato pikkuaivoissa

Korvat
     Kuulohermoista johtuva kuurous

Silmät
     Sisäänkarsastus
     Näön surkastuma

Periytyvyys
     X-kromomosomin välityksellä

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
ATAXIA-DEAFNESS SYNDROME, X-LINKED, OMIM, Victor A. McKusick
A spinocerebellar degeneration with X-linked inheritance, Spira PJ, McLeod JG, Evans WA. Brain 1979 - PubMed
Infantile X-linked ataxia and deafness: a new clinicopathologic entity? JW Schmidley, MW Levinsohn and V Manetto, Neurology, 1987
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 2.3.2003, 29.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki