 | Yhdyssormisuus, erityisesti isovarpaan kaksoisesiintymä, isopäisyys, aivokurkiaisen puuttuminen ja vaikea kehitysvammaisuus |
Schinzelin akrokallosaalinen oireyhtymä
Schinzelin akrokallosaalinen oireyhtymä on peittyvästi periytyvä tai satunnainen 7. kromosomin (7p13) GLI3-geenin mutaation tai 12. kromosomin lyhyen varren alueen perimäaineksen (12p13.3 - p11.2) virheen aiheuttama häiriötila. Sen pääpiirteitä ovat yhdyssormisuus, erityisesti isovarpaan kaksoisesiintymä, isopäisyys, aivokurkiaisen puuttuminen ja vaikea kehitysvammaisuus. Siihen liittyy myös hypotonia (yleinen hermostollinen velttous), lukinkalvon rakkulakasvain, esiin työntyvä otsa, ulkonevat ohimot, pääkallon laen vajaakehittyneisyys, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, kaksoissolisluu, synnynnäinen sydänvika, suolityrä, siittimen alahalkio ja piilokiveksisyys.Liikavarpaisuus ja aivokurkiaisen puuttuminen on ominaista myös suomalaiselle hydrolethalus-oireyhtymälle, jota onkin joskus epäilty edellä mainitun vastingeenisairaudeksi. Myös Pallister-Killianin ja Greigin oireyhtymissä on samoja piirteitä.
Itävaltalainen geneetikko Albert A. G. L. Schinzel kuvasi oireiston v. 1979.
Lisätietoja:
Akrokallosaalinen oireyhtymä ja autismi (abstrakti) Carlos Eduardo Steiner, Marilisa Mantovani Guerreiro and Antonia Paula Marques-de-faria; Journal of Autism and Developmental Disorders 2004 Dec;34(6):723-6
ACROCALLOSAL
SYNDROME; ACLS, OMIM, Victor A. McKusick
GLI-KRUPPEL
FAMILY MEMBER 3; GLI3, OMIM, Victor A. McKusick, Ada Hamosh et al.
7p13, GLI3 to 7cen-q22, MDH2,
MIM Gene map
Acrocallosal Syndrome, Schinzel Type, NORD
Schinzel syndrome 1,
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley
Jablonski 1999, NLM Archives, US
THE
ACROCALLOSAL SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, AnnaMaria
Mazzocchin
A
Case of Acrocallosal Syndrome with Developmental Delay: A case report, Cho JH,
Shin DH, Lee ES, Yoon CH, Shin HS (2003), KoreaMed
Schinzel
acrocallosal syndrome, Gulati S, Menon S, Kabra M, Kalra V, Indian Journal of
Pediatrics 2003
Acrocallosal
syndrome in Algerian boy born to consanguineous parents: Review of the
literature and further delineation of the syndrome, W. Courtens, E. Vamos, C.
Christophe, A. Schinzel, American Journal of Medical Genetics 1997 - Wiley
InterScience
Hallux
duplication, postaxial polydactyly, absence of the corpus callosum, severe
mental retardation, and additional anomalies in two unrelated patients: a new
syndrome, Schinzel A, Schmid W (1980), PubMed
The
acrocallosal syndrome, Nelson MM, Thomson AJ (1982), PubMed
Schinzel
acrocallosal syndrome: a variant example of the Greig syndrome? Legius E, Fryns
JP, Casaer P, Boel M, Eggermont E. (1985), PubMed
The
acrocallosal syndrome in a Turkish boy, Yuksel M, Caliskan M, Ogur G, Ozmen M,
Dolunay G, Apak S. (1990), PubMed
The
acrocallosal syndrome and Greig syndrome are not allelic disorders, Brueton LA,
Chotai KA, van Herwerden L, Schinzel A, Winter RM (1992), PubMed
A
family with one child with acrocallosal syndrome, one child with
anencephaly-polydactyly, and parental consanguinity, Cataltepe S, Tuncbilek E.
(1992), PubMed
Acrocallosal
syndrome in a child with de novo inverted tandem duplication of 12p11.2-p13.3,
Pfeiffer RA, Legat G, Trautmann U. (1992), PubMed
Spectrum
of the acrocallosal syndrome, Koenig R, Bach A, Woelki U, Grzeschik KH, Fuchs S.
(2002), PubMed
De
novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum
of GLI3 defects and overlap with murine models, Elson E, Perveen R, Donnai D,
Wall S, Black GC (2002), PubMed
Acrocallosal Syndrome (Schinzel
Type) (Schinzel Syndrome), Birth Disorder Information Directory
Schinzel's syndrome I
(www.whonamedit.com)
Kari Viitapohja 30.6.2000, 8.12.2002, 29.6.2004