Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Tahattomat lihasnykäykset, kehitysvammaisuus, lihasjäykkyys |
Scheffer kumppaneineen raportoi
v. 2002 Neurology-lehdessä suvusta, jonka kahden sukupolven kuusi poikaa olivat vammautuneet.
Heillä oli epilepsia, nykimä- ja rytmisiä
kouristuskohtauksia, lihasjäykkyys sekä psyykkinen kehitysvammaisuus.
Kolmella geenivirheen kantajaksi arvioidulla naisella oli keski-iän
paremmalla puolella refleksien yliherkkyyttä ja etenevää lihasjäykkyyden
aiheuttamaa liikkeiden hoipertelevuutta (ataksia).
Oireiston syynä oli X-kromosomin ARX-geenin mutaatio Xp22.13. Toinen saman tyyppinen oireisto on Westin oireyhtymä.
Lisätietoja:
EPILEPSY,
MYOCLONIC, X-LINKED, WITH MENTAL RETARDATION AND SPASTICITY, OMIM, Cassandra L.
Kniffin
ARISTALESS-RELATED
HOMEOBOX, X-LINKED; ARX, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin et al.
Xp22.13, ARX
to Xp22, CTPS2, MIM Gene map
Mutations
in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and
epilepsy, Stromme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA, Lower KM, Lewis SM, Bruyere H,
Lutcherath V, Gedeon AK, Wallace RH, Scheffer IE, Turner G, Partington M, Frints
SG, Fryns JP, Sutherland GR, Mulley JC, Gecz J, Nat Genet. 2002 Apr;30(4):441-5
- PubMed
X-linked
myoclonic epilepsy with spasticity and intellectual disability: mutation in the
homeobox gene ARX, Scheffer IE, Wallace RH, Phillips FL, Hewson P, Reardon K,
Parasivam G, Stromme P, Berkovic SF, Gecz J, Mulley JC, Neurology. 2002 Aug
13;59(3):348-56 - PubMed
The
ARX story (epilepsy, mental retardation, autism, and cerebral malformations):
one gene leads to many phenotypes, Sherr EH, Curr Opin Pediatr. 2003
Dec;15(6):567-71 - PubMed
Epilepsy in Children with Mental Retardation, Norberto Alvarez, eMedicine
Kari Viitapohja 31.1.2004, 25.5.2004