 | Päänahan iholäiskät, isopäisyys, kasvohalvaus, sydänvika ja kehitysvammaisuus |
Synnynnäinen läiskittäinen ihopuutos
Aplasia cutis congenita
Sairautta luonnehtii päänahan ja sen alaisen päälaen vaurio. Kallon kehityshäiriöiden kohdissa esiintyy ohuita läpikuultavia iholäiskiä. Vammautuneiden pää on suuri (makrokefalia), otsa on iso ja korkea, ja heillä on luppakorvat. Tyypillisiä hermostollisia ominaisuuksia ovat kasvojen toispuolinen halvautuminen ja kehitysvammaisuus. Lisäksi oireisiin kuuluu synnynnäinen sydänvika; sydänkammioiden väliseinävaurio, keuhkovaltimon ahtauma tai Fallotin tetralogia.M. Tisserand-Perrier kuvasi häiriötilan vuonna 1953. Oireyhtymä voi periytyä sekä vallitsevasti että peittyvästi. Frieden jakoi sen luokittelussaan yhdeksään alatyyppiin v. 1986. Mark A Crowe kirjoitti v. 2003 päivitetyssä eMedicine-artikkelissaan, että oireyhtymästä oli raportoitu USA:ssa siihen mennessä kaikkiaan yli 500 kertaa. Crowen mukaan ainutkertaisista puutosläiskistä lähes 80 % oli esiintynyt päänahassa.
Lisätietoja:
Aplasia Cutis Congenita,
eMedicine, Mark A Crowe
APLASIA CUTIS
CONGENITA, OMIM, Victor A. McKusick, Michael J. Wright
Dermatlas: Online Dermatology Image Library dermatology image,aplasia cutis
Aplasia
cutis congenita associated with valvular heart disease, Paltzik RL, Aiello AM,
Cutis. 1985 - PubMed
Aplasia
cutis congenita: a clinical review and proposal for classification, Frieden IJ,
J Am Acad Dermatol. 1986 - PubMed
Occipital
scalp defect associated with valvular pulmonary stenosis. A new entity? Fryns
JP, de Cock P, van den Berghe H, Clin Genet. 1992 - PubMed
Extensive
form of aplasia cutis congenita: a new syndrome? Park MS, Hahn SH, Hong CH, Kim
JS, Kim HS, J Med Genet.1998 - PubMed
Giant
Aplasia Cutis Congenita without Associated Anomalies Latanya, T. Benjamin,
Andrea B. Trowers, and Lawrence A. Schachner, Pediatric Dermatology 2004 -
Blackwell Synergy®
Aplasia Cutis Congenita,
Ayesha Arif, Arif Tajammul.,Pakistan Ped J Dec 1996 - PakMediNet
Reparation
of a Severe Case of Aplasia cutis congenita with Engineered Skin, Vera Donati,
Saverio Arena, Gaetano Capilli, Giuseppe Carrera, Fabrizio Ciralli, Aldo
Liberatore, Biology of the Neonate 2001 - Karger
Aplasia Cutis
Type 9 With Trisomy-13 Syndrome ? A Rare Association Adhisivam B, Narayanan P,
Vishnu Bhat B, Ramachandra Rao. R, Rao S, Kusre G, Indmedica - Journal of the Anatomical Society of India
2000
Aplasia Cutis Congenita
(Congenital Scalp Defect), Birth Disorder Information Directory
Erkki Metsänen 21.4.2000
Kari Viitapohja 4.7.2004