Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, lihavuus ja isot kivekset

Shashin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä

SMRXS
MRXS11

Sashin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä on X-kromosomin pitkän haaran (Xq26 - q27) geenimutaatio. Sen ominaisuuksia ovat kehitysvammaisuuden ohella karkeahkot kasvonpiirteet, pullistuneet silmäluomet, luomirakojen ahtaus, ulkonevat silmäkulmat, turpea nenä, ulkoneva alahuuli, suuret korvat, liikalihavuus ja isot kivekset.

Vuonna 2000 ensimmäistä kertaa kuvattua oireyhtymää ei ole esiintynyt geenivirhettä kantavilla naisilla.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 11; MRXS11, OMIM, Victor A. McKusick
Xq26-q27, MRXS11 to Xq27, MAGEE1, MIM Gene map
A Unique Form of Mental Retardation with a Distinctive Phenotype Maps to Xq26-q27, Vandana Shashi, Margaret N. Berry, Sarah Shoaf, James J. Sciote, Donald Goldstein, and Thomas C. Hart, Am. J. Hum. Genet. 2000
Description of XLMR syndrome, Lubs type
X-kromosomin kehitysvammat

Erkki Metsänen 8.4.2000
Kari Viitapohja 6.2.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki