Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, pienipäisyys, etäiset silmät, riippuluomisuus, ohutkasvoisuus, huulihalkio ja kuopparintaisuus

Sao Paolon kehitysvammaoireyhtymä


Richieri-Costa, Guion-Almeida ja Ramos kuvasivat v. 1992 perin harvinaiseksi jääneen oireyhtymän Brasilian Sao Paolossa. Kahdella siskoksella oli oireina psyykkinen kehitysvammaisuus, pienipäisyys, etäiset silmät, riippuluomisuus, ohutkasvoisuus, huulihalkio ja kuopparintaisuus. OMIM-tietokannan (Online Mendelian Inheritance in Man ) perustaja Victor A. McKusick antoi oireyhtymälle nimen Sao Paulo MCA/MR syndrome. Kirjainyhdistelmä MCA tarkoittaa synnynnäisiä epämuodostumia ja MR psyykkistä kehitysvammaisuutta.

Kliininen tiivistelmä

Hermosto
     Psyykkinen kehitysvammaisuus
Kasvu
     Lyhytkokoisuus
Pää ja kasvot
     Pieni- ja lyhytpäisyys
     Kapeat ohimot
     Kapeat kasvot
     Etäiset silmät (hypotelorismi)
     Riippuvat silmäluomet
     Karsastus
     Poikkeavat korvat
     Keskikasvojen vajaakasvuisuus
     Huulihalkio
     Tylppä alaleukakulma
     Suuri leuka
Rintakehä
     Kuopparintaisuus
Iho
     Käsien ja jalkojen iho ryppyinen
Periytyvyys
     autosomin (ei sukukromosomi) kautta peittyvästi periytyvä

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SAO PAULO MCA/MR SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Ramos AL (1992), PubMed

Kari Viitapohja 8.3.2003, 28.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki