Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Liikkeiden hapuilevuus, poikkeavat kasvonpiirteet, kieroselkäisyys ja pikkuaivojen surkastuminen

Spinoserebellaarinen ataksia-epämuodostumaoireyhtymä

Sanchez-Corona kumppaneineen kuvasi v. 1985 oireyhtymän, jonka ominaisuuksia olivat pikkuaivo-selkäydinperäinen (spinoserebellaarinen) ataksia, leveä otsa, lievä silmäluomien riippuvuus, pieni nenä, eteen kallistuneet sieraimet, ohuet huulet, alaspäin kääntyneet suupielet, karkea ja runsas tukka, kehitysvammaisuus, selkävika (skolioosi), jalkojen epämuodostuminen sekä kävelyvaikeudet. Lisäksi vammautuneilla esiintyi puheen tuottamisen vaikeutta (dysartria), lihasvelttoutta, refleksien heikkoutta ja pikkuaivojen surkastumista.

Kuvatut vammautuneet olivat 8- ja 13-vuotiaat veljekset ja heidän 7-vuotias siskonsa. Kirjoittajat pitivät oireistoa peittyvästi periytyvänä.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH DYSMORPHISM - OMIM, Victor A. McKusick
A distinct dysmorphic syndrome with spinocerebellar ataxia and probable autosomal recessive inheritance - Sanchez-Corona J, Garcia-Cruz D, Gonzalez-Angulo A, Alvarez-Arratia MC, Rodriguez RM, Cantu JM, Hum Genet. 1985;69(3):243-5 - PubMed
Spinoserebellaariset ataksiat eli SCA-sairaudet Riitta Rinne, Suomen MS-liitto ry 2006

Kari Viitapohja 7.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki