Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Monivarpaisuus ja -sormisuus sekä keskushermoston epämuodostuminen

Hydrolethalus-oireyhtymä


HLS
Salonen-Herva-Norion oireyhtymä

Suomalaislääkärit R. Salonen, R. Herva ja R. Norio kuvasivat v. 1981 tappavan vesipäisyysoireyhtymän, jota luonnehtii monivarpaisuus ja -sormisuus sekä keskushermoston epämuodostuminen. Sen tyypillisiä piirteitä ovat lapsiveden huomattava runsaus ja ennenaikainen synnytys. Aivokammiot ovat avautuneet lukinkalvon alaiseen tilaan aiheuttaen ulkoisen vesipäisyyden. Niska-aukko on avaimenreiän muotoinen. Isovarpaat ovat kahdentuneet, jalat ovat kampurat, leuka ja nenä pienet sekä silmät vajaakehittyneet. Noin puolella on sydämen eteiskammioyhteyden kehitysvaurio. Lisäksi esiintyy hengitysteiden ahtautumista sekä huuli- ja kitalakihalkioita.

Hydrolethalus-oireyhtymä johtaa yleensä kuolleena syntymiseen tai varhaiseen syntymänjälkeiseen kuolemaan. Sairautta esiintyy eniten Suomessa, jossa sen esiintymistiheys on 1/20.000 syntyvää lasta kohti. Tauti on luonteeltaan peittyvästi periytyvä ja sen geneettiset juuret juontavat Itä-Suomen harvaan asutuille seuduille.

Hydrolethalus-oireyhtymän syynä on 11. kromosomin pitkän varren (11q23 - q25) geenimutaatio.

Lisätietoja:

Hydrolethalus Syndrome, OMIM, Victor A. McKusick
Hydrolethalus Syndrome, TheFetus.net
Hydrolethalus syndrome, Orphanet, E. Robert-Gnansia
Analysis of Hydrolethalus syndrome, G2D
Hydrolethalus: a midline malformation syndrome with optic nerve coloboma and hypoplasia, Springerlink
Hydrolethalus syndrome, Finnish Disease Database, Findis.org

Kari Viitapohja 30.6.2000, 21.12.2002


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki