Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Vaikea psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja ataksia |
Sialuria, suomalainen tyyppi
Sialuria, infantiili muoto
Vapaan siaalihapon kertymäsairaus
Sallan tautia sairastavien soluihin kertyy siaalihappoa, joka estää normaalin solutoiminnan. Se johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Geenivirhe on 6. kromosomin SLC17A5-geenissä (6q14-q15) ja se periytyy piilevästi. Molemmilla vanhemmilla pitää olla sama geeni-ominaisuus tai toisella suomalainen valtamutaatio ja toisella saman geenin muu mutaatio.
Syntynyt lapsi vaikuttaa aluksi normaalilta. Ensimmäisen elinvuoden aikana tulee kuitenkin esiin lihasten velttous ja hidas liikunnallinen kehitys. Kävely opitaan huomattavan myöhään. Puheen kehittyminen on hidasta ja se jää yleensä muutamiin sanoihin. Opitutkin taidot alkavat taantua viimeistään n. 3 vuoden iässä.
Sallan tautia ei osata parantaa eikä tehokkaita kuntoutusmenetelmiäkään ole löydetty. Sallan taudin vammauttamia henkilöitä on diagnosoitu Suomessa satakunta, Ruotsissa kolmisenkymmentä ja muualla vain muutamia. Oireyhtymä on yleisin Pohjois-Suomessa. Froissartin v. 2003 laaditun Orphanet-artikkelin mukaan tautigeenin kantajia olisi siellä n. 1/40 väestöstä.
Sallan tauti kuuluu sialuria-sairauksiin. Alkuperäinen sialuria (ranskalainen tyyppi) johtuu 9. kromosomin geenivirheestä (9p12-p11). Sen kuvasi ensimmäisenä G. Fontaine kumppaneineen v. 1968. Thomas kumppaneineen kuvasi v. 1989 infantiilin siaalihapon kertymäsairauden (ISSD), johon ei liity etnisiä piirteitä. ISSD johtaa usein varhaiseen menehtymiseen. Virheellinen geenialue on sama kuin Sallan taudissa.
kasvun viivästyminen
silmävärve (nystagmus)
silmien uloskarsastus (exotropia)
paksu pääkallon laki
kehitysvammaisuus
liikkeiden hapuilevuus (ataksia)
lihasvelttous
jäykkyys (spastisuus)
pakkoliikkeet, erityisesti sormien ja varpaiden tahaton pyörittely (atetoosi)
puheen kehityksen viivästyminen
puheen tuottamisen vaikeus, mongerteleva (dysartria)
puhe-elinten kyvyttömyys tuottaa oikeita suun liikesarjoja (dyspraksia)
kouristuskohtaukset (epilepsia)
kävelykyvyttömyys
Lisätietoja:
SALLAN TAUTI, LASTEN KUNTOUTUSKOTI, Teija Salokorpi (doc)
Sallan tauti
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SIALURIA,
FINNISH TYPE, OMIM, Victor A. McKusick
6q14-q15,
SLC17A5 to 6q21, APG5L, The OMIM Gene map
INFANTILE SIALIC ACID STORAGE
DISORDER, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko et al.
SOLUTE
CARRIER FAMILY 17 (SODIUM PHOSPHATE COTRANSPORTER), MEMBER 5; SLC17A5, OMIM,
Victor A. McKusick
SIALURIA,
OMIM, Victor A. McKusick
Sialic
acid storage disease, Findis.org
Free
sialic acid storage disease, Orphanet, R. Froissart
"Salla
disease": a new lysosomal storage disorder, Aula P, Autio S, Raivio KO,
Rapola J, Thoden CJ, Koskela SL, Yamashina I, Arch Neurol. 1979 Feb;36(2):88-94
- PubMed
Salla
disease: a new lysosomal storage disorder with disturbed sialic acid metabolism,
Renlund M, Aula P, Raivio KO, Autio S, Sainio K, Rapola J, Koskela SL, Neurology.
1983 Jan;33(1):57-66 - PubMed
Familial
lysosomal storage disease with generalized vacuolization and sialic aciduria.
Sporadic Salla disease, Wolburg-Buchholz K, Schlote W, Baumkotter J, Cantz M,
Holder H, Harzer K, Neuropediatrics. 1985 May;16(2):67-75 - PubMed
Overproduction
of N-acetylneuraminic acid (sialic acid) by sialuria fibroblasts, Thomas GH,
Reynolds LW, Miller CS, Pediatr Res. 1985 May;19(5):451-5 - PubMed
Infantile
type of sialic acid storage disease with sialuria, Paschke E, Trinkl G, Erwa W,
Pavelka M, Mutz I, Roscher A, Clin Genet. 1986 May;29(5):417-24 - PubMed
Salla
disease in one non-Finnish patient, Echenne B, Vidal M, Maire I, Michalski JC,
Baldet P, Astruc J, Eur J Pediatr. 1986 Sep;145(4):320-2 - PubMed
Prenatal
detection of Salla disease based upon increased free sialic acid in amniocytes,
Renlund M, Aula P, Am J Med Genet. 1987 Oct;28(2):377-84 - PubMed
Evidence
for non-lysosomal storage of N-acetylneuraminic acid (sialic acid) in sialuria
fibroblasts, Thomas GH, Scocca J, Miller CS, Reynolds L, Clin Genet. 1989
Oct;36(4):242-9. - PubMed
Salla
disease variant in a Dutch patient. Potential value of polymorphonuclear
leucocytes for heterozygote detection, Mancini GM, Hu P, Verheijen FW, van
Diggelen OP, Janse HC, Kleijer WJ, Beemer FA, Jennekens FG, Eur J Pediatr. 1992
Aug;151(8):590-5 - PubMed
The
genetic locus for free sialic acid storage disease maps to the long arm of
chromosome 6, Haataja L. et al, Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1042-9 - PubMed
Lysosomal
free sialic acid storage disorders with different phenotypic
presentations--infantile-form sialic acid storage disease and Salla
disease--represent allelic disorders on 6q14-15, Schleutker J, Leppanen P. et
al, Am J Hum Genet. 1995 Oct;57(4):893-901 - PubMed
An Italian severe Salla disease variant associated with a SLC17A5 mutation earlier described in infantile sialic acid storage disease, R Biancheria et al, Blackwell Synergy® 2002
The
Spectrum of SLC17A5-Gene Mutations Resulting in Free Sialic AcidStorage Diseases
Indicates Some Genotype-Phenotype Correlation, Nina Aula, Pirjo Salomäki,4,
Ritva Timonen, Frans Verheijen, Grazia Mancini, Jan-Eric Månsson, Pertti Aula,
and Leena Peltonen, Am. J. Hum. Genet.2000
Central and
peripheral nervous system dysfunction in the clinical variation of Salla disease,
T. Varho et al, Neurology 2000
Sallas sjukdom - Små och mindre kända handikappgrupper
Sallasföreningens Hemsida
Erkki Metsänen 5.3.2000
Kari Viitapohja 10.12.2002, 36.6.2004