Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Nenän synnynnäinen puuttuminen, nenäaukon umpeutuminen, pienisilmäisyys |
Oireyhtymän piirteitä ovat nenän synnynnäinen puuttuminen, nenäaukon umpeutuminen, pienisilmäisyys, silmien etäinen sijoittuminen (hypertelorismi) ja korkea tai halkiomainen suulaki. Myös psyykkinen kehitysvammaisuus liittyy oireistoon.
Muita oireita ovat avoin valtimotiehyt, 12 kylkiluun puuttuminen, haistamiskyvyttömyys ja kyynelkanavien umpeutuminen.
Oireyhtymää pidetään vallitsevasti muun kuin sukukromosomin välityksellä periytyvänä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Familial
arhinia, choanal atresia, and microphthalmia, Thiele H. et al, PubMed
Choanal Atresia,
eMedicine, Ted L Tewfik
Kari Viitapohja 28.12.2003