 |
Retinitis Pigmentosa, kuurous, kehitysvammaisuus ja hypogonadismi
Insuliini-resistantti diabetes, ihomustumatauti, hypogonadismi, verkkokalvorappeuma, kuurous ja kehitysvammaisuusVerkkokalvo-kuulo-kehitysvamma-epämuodostuma-oireyhtymä
Oireyhtymä muodostaa autosomin (ei sukukromosomin) välityksellä peittyvästi periytyvän oireiston, jonka peruspiirteitä ovat silmien verkkokalvojen rappeuma, kuulohermojen vaurioitumisesta johtuva kuurous, insuliinin liikatuotannosta johtuva sokeritauti, henkisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja sukurauhasten kehittymättömyys.
Oireyhtymään kuuluu myös ihon arpikasvaintaipumus ja ihomustumatauti, silmävärve sekä harmaakaihi (silmän mykiön samentuma). Vammautuneiden kasvojenpiirteet ovat yleensä hieman karkeahkot. Miehillä saattaa esiintyä naismaisia piirteitä, kuten rintojen kasvua, naisilla taas kuutautiset ovat vähäiset ja munasarjoissa esiintyy tyypillisesti useamman tyyppisiä kasvaimia.
Vammautuneet ovat usein lyhytkasvuisia, ja kädet ja jalat ovat leveät. Laboratorio-tutkimuksissa voidaan todeta insuliini-reseptorien yliherkkyys. Aivojen surkastuminen on tavanomaista.
Vamma on siinä määrin harvinainen, ettei sen yleisyydestä ole esitetty arvioita. Edwards kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1976.
Lisätietoja:
RETINITIS PIGMENTOSA, DEAFNESS, MENTAL
RETARDATION, AND HYPOGONADISM, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
A
new familial syndrome characterized by pigmentary retinopathy, hypogonadism,
mental retardation, nerve deafness and glucose intolerance, Edwards JA et al, Am
J Med. 1976 - PubMed
Familial
insulin resistant diabetes associated with acanthosis nigricans, polycystic
ovaries, hypogonadism, pigmentary retinopathy, labyrinthine deafness, and mental
retardation, Boor R et al, Am J Med Genet. 1993 - PubMed
Kehitysvammahuollon BBS 13.2.1998
Anni Ford 22.2.2003
Kari Viitapohja 20.6.2004