Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Pienisilmäisyys, pienikokoisuus sekä poikkeava karvoitus ja hampaisto |
Rodriguesin sokeus on äärimmäisen harvinainen ektodermaalinen epämuodostumaoireisto. Se periytyy autosomin kautta peittyvästi.
Rodriguesin sokeuden tuntumerkkejä ovat keskitasoinen keshitysvammaisuus, pienisilmäisyydestä ja sarveiskalvon puutteellisuudesta johtuva sokeus, lyhytkokoisuus, kapea ja reunoiltaan punoittava nenä sekä ulkonevat korvat. Niinikään vähäkarvaisuus, ohut ja harva tukka sekä huonot hampaat kuuluvat oireisiin.
Wallis ja Beighton kuvasivat oireiston v. 1992. Vammautuneet veli ja sisko olivat Intian valtamerellä sijaitsevalta Rodriguesin saarelta. Karvoituksen ja hampaiston poikkeavuuden ajateltiin viittaavan varhaisen alkiovaiheen kehityshäiriöön.
Lisätietoja:
RODRIGUES
BLINDNESS, OMIM, Victor A. McKusick
Ectodermal
dysplasia with blindness in sibs on the island of Rodrigues, Wallis CE, Beighton
P, PubMed
Ektodermaalinen dysplasia
AN 5.3.2000
Kari Viitapohja 23.6.2004