Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kämmenien ja jalanpohjien sarveistuminen, sarveiskalvon vaurio ja vaikea kehitysvammaisuus

Richner-Hanhartin oireyhtymä

Tyrosiinin aminotransferaasi-häiriö
Hypertyrosinemia II
Kämmenien ja jalanpohjien sarveistuminen sekä sarveiskalvon kehityshäiriöoireyhtymä
Oregon-tyypin tyrosinemia
Hanhartin oireyhtymä
Richnerin oireyhtymä
Tyrosinemia II
TAT-puutos

Oireyhtymää luonnehtii synnynnäinen aminohappojen aineenvaihduntahäiriö, kämmenien ja jalanpohjien sarveistuminen, pysyvät silmän sarveiskalvon tulehdukselliset alueet, silmien valonarkuus ja jatkuva kyynelehtiminen sekä useimmiten vaikea psyykkinen kehitysvammaisuus.

Myös silmämykiön samentuma (kaihi) ja silmänpainetauti (viherkaihi) kuuluvat oireisiin. Lisäksi voi esiintyä sokeutta ja toisinaan liikalihavuutta, uniapneaa, kävelyvaikeuksia, arvaamatonta käytöstä, itsensä vahingoittamista ja ylivilkkautta.

Oireyhtymä on peittyvästi periytyvä. Geenivirhe sijaitsee 16. kromosomin pitkässä varressa (16q22.1-q22.3). Vaurioitunut geeni (TAT- eli tyrosiinin aminotransferaasi-geeni) aiheuttaa tyrosiini-nimisen aineen (aromaattinen aminohappo, josta elimistö valmistaa mm. kilpirauhashormonia ja adrenaliinia) liikakertymistä vereen.

Tyrosinemiat ovat varsin harvinaisia. Niiden kansainvälimen esiintymistiheys on luokkaa 1/100.000, Kanadassa, Suomessa (1/60.000) ja Norjassa korkeampikin.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
TYROSINE TRANSAMINASE DEFICIENCY, OMIM, Victor A. McKusick
Tyrosinemia type 2, Orphanet
Tyrosinaemia type II, Eastern Mediterranean Health Journal, M.A. Al-Essa, M.S. Rashed and P.T. Ozand, 1999
Tyrosinemia, eMedicine, Karl S Roth
Tyrosinemia, Wikipedia
Tyrosinemia (Transient Tyrosinemia of the Newborn, Tyrosyluria), Birth Disorder Infomation Directory
Richner-Hanhart syndrome, Whonamedit
Tyrosinemias, MedLine Plus
Hereditary Tyrosinemia, Mead Johnson
Geometry.Net - Health_Conditions: Tyrosinemia
Genes, Locations and Genetic Disorders on Chromosome 16

Kari Viitapohja 1.1.2003, 1.5.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki