 | Autismi, dementia, ataksia ja käsien tarkoituksellisen käytön menettäminen |
Rettin oireyhtymä
Oireyhtymän syynä on tavallisesti X-kromosomin MECP2-geenin mutaatio (geenikarttamerkintä Xq28). Se periytyy vallitsevasti, mutta useimmissa tapauksissa kyse on kuitenkin satunnaisesta mutaatiosta. Oireyhtymää esiintyy käytännössä vain naisilla, muutamasta miehestä on tosin raportoitu. Se aiheuttaa psyykkistä kehitysvammaisuutta ja muita hermostollisia vaurioita kuten epilepsiaa, ataksiaa ja vajaaliikkeisyyttä sekä autismia ja dementiaa.Normaali alku
Vammautuneet lapset vaikuttavat syntyessään normaaleilta. Vähitellen (yleensä viimeistään alle kahden vuoden iässä) havaitaan kuitenkin henkistä jälkeenjääneisyyttä, lihasten jäykkyyttä ja syömisvaikeuksia. Myös krooninen ummetus ja virheasentojen muodostuminen kuuluvat oireisiin. Pään kasvu hidastuu ensimmäisenä ikävuotena. Hitaasti opittava kävely jää epävarmaksi ja häviää myöhemmin jopa kokonaan. Aluksi kehittynyt puhetaito häviää vähitellen. Alun normaalin kehitysvaiheen jälkeen seuraa tavallisesti nopean taantumisen jakso (n. 1-4-vuoden iässä), kolmas vakaampi jakso ulottuu mahdollisesti 10. vuoden ikään, minkä jälkeen alkaa taas huonompi vaihe.Rettin oireyhtymän vammauttamilla lapsilla on esiintynyt usein itsensä vahingoittamista ja unihäiriöitä, jotka myöhemmin katoavat. Pää on ollut pienikokoinen (mikrokefalia) ja selkä kiero sekä kyttyrämäinen. Lyhytkokoisuus on ollut tyypillinen piirre.
Oireyhtymä saattaa esiintyä myös niin lievänä että kehitysvammaisuutta ei ilmene lainkaan. Tämä on kuitenkin erittäin harvinaista. Sirkka Tukian 2006 päivittämällä HUSLAB-sivulla kerrottiin, että MECP2-geenissä oli todettu lähes 300 eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista mutaatio on ollut tästä geenistä.
Oireyhtymän kansainvälinen esiintymistiheys on ollut eri arvioiden mukaan 1/10.000-1/15.000 syntyvää tyttöä kohti. Andreas Rett kuvasi oireiston v. 1966.
Varhain alkanut epilepsia ennustaa ankarampia kohtauksia
Nissenkorn (2010) katsoi, että epilepsian varhaisen alkamisiän katsottiin ennustavan ankarampia kohtauksia. Tutkimus oli osoittanut, että unenaikainen sähköinen epilepsia-status oli yleinen varhain alkavassa epilepsiassa. Borg (2005) puolestaan kuvasi tytön, jolla oli Rettin oireyhtymän piirteet, mutta häiriö olikin NTNG1-geenissä (1p13.3). Ilmiöstä oli raportoitu aiemminkin.Lisätietoja:
Epilepsia Rettin oireyhtymässä - Kansallisen Rett-keskuksen kokemuksia - Nissenkorn A, Gak E, Vecsler M, Reznik H, Menascu S, Ben Zeev B - Epilepsia 2010 Jul;51(7):1252-8
HUSLAB - Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä, 15.09.2006
Musiikkiterapiaa Rett-lapsille (abstrakti), Wesecky A, American journal of medical genetics. Supplement 1986;1:253-7
Rettin syndrooma-naisten kommunikaatiotaidot (abstrakti) - von Tetzchner S, European child & adolescent psychiatry 1997;6 Suppl 1:33-7
Rettin oireyhtymän esiintyvyys Ranskassa (abstrakti) Bienvenu T, Philippe C, De Roux N, Raynaud M, Bonnefond JP, Pasquier L, Lesca G, Mancini J, Jonveaux P, Moncla A, Feingold J, Chelly J, Villard L. Pediatric neurology 2006 May;34(5):372-5
Rettin syndrooman esiintyvyys ja ilmaantuvuus Australiassa (abstrakti), Leonard H, Bower C, English D, European child & adolescent psychiatry 1997;6 Suppl 1:8-10
Ulla Anttilan Rett-sivu 2007
NINDS Rett Syndrome Information Page
Pervasive Developmental Disorder: Rett Syndrome - eMedicine, Joseph H Schneider
International Rett Syndrome Association
Rett Syndrome - GeneReviews, Huda Y Zoghbi
Rett Syndrome, Stephen M. Edelson, Center for the Study of Autism, Salem, Oregon, verkkosivu 2007
Rett syndrome (RS, RTS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
RETT SYNDROME; RTT - OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, Iosif W. Lurie et al.
METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2; MECP2 - OMIM, Victor A. McKusick, Rebekah S. Rasooly et al.
Xq28, MECP2 to Xq28, SLC6A8 - The OMIM Gene map
Rett syndrome: clinical peculiarities and biological mysteries - Hagberg B, Acta Paediatr. 1995 Sep;84(9):971-6 - PubMed
Classical Rett syndrome in sisters: variability of clinical expression - Akie Miyamoto et al, ScienceDirect 1997
Metacarpophalangeal pattern profile and bone age in Rett syndrome: further radiological clues to the diagnosis - Leonard H. et al, Am J Med Genet. 1999 Mar 12;83(2):88-95 - PubMed
Selective dendritic alterations in the cortex of Rett syndrome - Armstrong at al, J Neuropathol Exp Neurol. 1995 Mar;54(2):195-201 - PubMed
Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome - De Bona C. et al, Eur J Hum Genet. 2000 May;8(5):325-30 - PubMed
Rett syndrome in a boy with a 47,XXY karyotype confirmed by a rare mutation in the MECP2 gene - Schwartzman JS, Bernardino A, Nishimura A, Gomes RR, Zatz M, Neuropediatrics. 2001 Jun;32(3):162-4 - PubMed
Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome - Borg I, Freude K, Kübart S, Hoffmann K, Menzel C, Laccone F, Firth H, Ferguson-Smith MA, Tommerup N, Ropers HH, Sargan D, Kalscheuer VM. - Eur J Hum Genet. 2005 Aug;13(8):921-7 - PubMed
MECP2 mutant allele in a boy with Rett syndrome and his unaffected heterozygous mother - Dayer AG, Bottani A, Bouchardy I, Fluss J, Antonarakis SE, Haenggeli CA, Morris MA: Brain Dev. 2007 Jan;29(1):47-50 - PubMed
Novel exon 1 mutations in MECP2 implicate isoform MeCP2_e1 in classical Rett syndrome - Saunders CJ, Minassian BE, Chow EW, Zhao W, Vincent JB - Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):1019-23 - PubMed
The Potentially handicapping effects of Rett syndrome on the development of a child, Kerrin Braithwaite, ADHD, Behavioural Neurotherapy Clinic, verkkosivu 2007
Epidemiology of Rett syndrome: a population-based registry - CA Kozinetz, Pediatrics 1993
Rett Syndrome - Personal Pages - Healthcyclopedia
Rett Syndrome - Description, Links and Books, verkkosivu 2008
Rett Syndrome - Family Village Library
Rett Syndrome Resources
Yahoo! Directory Rett Syndrome
Rett's syndrome - www.whonamedit.com
Greenblatt, Kim Isaac: Your Daughter Has Been Diagnosed With Rett Syndrome - Kim Greenblatt 2006
Lindberg, Barbro: Understanding Rett Syndrome: A Practical Guide for Parents, Teachers, And Therapists - Hogrefe & Huber Publishing; 2 Revised edition. 2006
Retts syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper, verkkosivu 2006
Wilson, Debbie: Pathways to Learning in Rett Syndrome - David Fulton Publishers 1998
Kehitysvammahuollon BBS 25.12.1997
Kari Viitapohja 15.2.2002, 15.1.2003, 20.6.2004, 28.2.2007, 10.1.2011