Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja lyhytkasvuisuus

Renpenningin oireyhtymä

X-linkittynyt kehitysvammaisuus 8, MRXS8
X-linkittynyt kehitysvammaisuus 3, MRXS3
X-linkittynyt kehitysvammaisuus 55, MRXS55
Sutherland-Haanin x-linkittynut kehitysvammaoireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaisuus ja spastonen diplegia
Renpenningin oireyhtymä 1

Oireyhtymä on harvinainen, Victor A. McKusickin ja kumppanien (OMIM 2011) mukaan X-kromosomin PQBP1-geenin mutaation (geenikarttamerkintä Xp11.23) aiheuttama kehitysvammaisuuden muoto, jonka muita tunnusmerkkejä ovat olleet keskitasoinen mikrokefalia ja pienikokoisuus sekä aivojen surkastuminen, jäykkähalvaus, skolioosi, kapeat kasvot, pieni alaleuka, ulkonevat korvat, toisistaan etäiset silmäkulmat, sipulimainen nenä, kitalakihalkio, koukkusormisuus ja pienet kivekset. Marla J. F. O'Neill totesi OMIM-tietokannan kliinisessa tiivistelmässä (2009), että oireet olivat vaihdelleet. Stevenson ja kumppanit (American journal of medical genetics 2005) totesivat, että geenivirhettä kantaneet naiset olivat olivat olleet usein oireettomia tai oireet olivat olleet vähäisiä. Vammautuneista 95% oli ollut vaikeasti kehitysvammaisia. Epämuodostumista yleisimpiä olivat olleet sydänvika ja kitalakihalkio, joita oli esiintynyt alle 20%:lla.

Renpenning kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1962 USA:n hollantilaisperäisen Menonniitti-suvun (vanha eristäytynyt uskontokunta) lapsilla.

Oireyhtymän katsottiin muistuttavan (OMIM 2004) Sutherland-Haanin oireyhtymää. Vuonna 2011 Sutherland-Haanin oireisto oli liitetty OMIM-artikkelissa Renpenningin oireyhtymään.

Lisätietoja:

PQBP1-geenin täysimittainen kahdentuma Renpenningin näköisessä oireyhtymässä - Flynn M, Zou YS, Milunsky A. - Am J Med Genet A. 2011 Jan;155(1):141-4
X-linkittynyt kehitysvammaisuus

RENPENNING SYNDROME 1; RENS1 - OMIM. Victor A. McKusick
POLYGLUTAMINE-BINDING PROTEIN 1; PQBP1 - OMIM, Dawn Watkins-Chow, Victor A. McKusick et al.
Xp11.4-p11.2, RENS1 to Xp11.2, HRAS2 - MIM Gene map

Familial sex-linked mental retardation - H. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, and T. Tabata - Can Med Assoc J. 1962 Nov 3;87:954-6 - PubMedCentral
X-linked mental retardation: Renpenning revisited - Fox P, Fox D, Gerrard JW, Am J Med Genet. 1980;7(4):491-5 - PubMed
X-linked mental retardation: a study of 7 families - Jacobs PA, Glover TW, Mayer M, Fox P, Gerrard JW, Dunn HG, Herbst DS, Am J Med Genet. 1980;7(4):471-89 - PubMed
Renpenning syndrome maps to Xp11 - Stevenson RE, Arena JF, Ouzts E, Gibson A, Shokeir MH, Vnencak-Jones C, Lubs HA, May M, Schwartz CEl,  Am J Hum Genet. 1998 May;62(5):1092-101 - PubMed
Renpenning syndrome comes into focus - Stevenson RE, Bennett CW, Abidi F, Kleefstra T, Porteous M, Simensen RJ, Lubs HA, Hamel BC, Schwartz CE, Am J Med Genet A. 2005 Mar 21 - PubMed
Knock-down of PQBP1 impairs anxiety-related cognition in mouse - Ito H, Yoshimura N, Kurosawa M, Ishii S, Nukina N, Okazawa H - Hum Mol Genet. 2009 Nov 15;18(22):4239-54 - PubMed

Clinical and molecular contributions to the understanding of X-linked mental retardation - R.E. Stevenson, C.E. Schwartz, S. Karger AG, Cytogenetic and Genome Research 2002;99:265-275l

AN 3.3.2000
Kari Viitapohja 19.6.2004, 5.4.2005, 7.1.2011


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki